Johdanto

11-deoksikortisoli (11Dok) on kortisolin esiaste, joka lisämunuaiskuoren 11-beeta-hydroksylaasin katalysoimassa reaktiossa muuttuu kortisoliksi. Seerumin 11Dok-pitoisuus on koholla hoitamattomassa lisämunuaiskuoren 11-beeta-hydroksylaasin puutoksessa.

Indikaatiot

11-beeta-hydroksylaasin puutoksen (lisämunuaiskuoren liikakasvu, CAH) diagnostiikka ja hoidon seuranta. S -11Dok -määritystä käytetään lähinnä metyraponikokeen yhteydessä.

Potilaan esivalmistelu

Paasto edellisestä illasta klo 20 lähtien. Vuorokausivaihtelun takia näyte on otettava aamulla klo 8 – 9 välillä.

Näyteastia

Seerumiputki 5/4 ml, ei geeliä

Näyte

1 ml (vähintään 0.5 ml) seerumia.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilytetään ja lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-massaspektrometria (LC-MS/MS)

Tulos valmiina

Noin viikon kuluessa.

Viiteväli

< 12 v	0.6 – 7.2	nmol/l
≥ 12 v	1.4 – 8.7	nmol/l
metyraponin annon jälkeen	144 – 433	nmol/l

Tulkinta

S –11Dok on koholla lisämunuaiskuoren 11-beeta-hydroksylaasin puutoksessa (CAH) ja laskee nopeasti hoidon seurauksena.

Metyraponi estää 11-deoksikortisolin muuttumisen kortisoliksi, mikä stimuloi ACTH-eritystä. Metyraponin annon jälkeen viitevälin alarajaa matalammaksi jäävä taso yhdistettynä metyraponikokeessa todettuun pieneen pitoisuusmuutokseen viittaa hypofyysin vajaatoimintaan.

Lisätiedot

Alihankintalaboratorio: Synlab Suomi