Johdanto

17-hydroksiprogesteroni on kortisolin esiaste. 21-hydroksylaasin puutteesta johtuvassa kortisolisynteesin häiriössä sitä muodostuu progesteronista suuria määriä. Plasman alhaisesta kortisolipitoisuudesta johtuen ACTH-tuotto lisääntyy aiheuttaen lisämunuaiskuoren hyperplasiaa ja lisämunuaisandrogeenien liikatuotantoa.

Indikaatiot

Synnynnäisen lisämunuaishyperplasian diagnostiikka.

Potilaan esivalmistelu

Näyte suositellaan otettavan klo 8 – 9 välillä. Stressi kohottaa arvoja.

Fertiili-ikäisiltä naisilta näyte otetaan mieluiten kuukautiskierron follikkelivaiheessa (kierron 5.-8. päivä; progesteronisynteesin voimakkuus vaikuttaa tulokseen). Vastasyntyneeltä pitoisuutta voidaan luotettavasti tulkita aikaisintaan 48 tuntia syntymän jälkeen.

Näyteastia

Seerumiputki 5/4 ml, geelitön 

Näyte

1 ml seerumia, minimimäärä 0.2 ml.

Epäiltäessä 21-hydroksylaasipuutosta vastasyntyneellä toimitetaan seeruminäyte kiireisenä laboratorioon.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy 2 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem massaspektrometria (LC-MS/MS)

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Viiteväli

		nmol/l
tytöt/naiset	alle 1 v	0.2 – 4.0
	1 – 6 v	0.2 – 1.7
	7 – 12 v	0.2 – 2.6
	≥ 13 v
	premenstruaalinen	0.2 – 2.7
	follikkelivaihe	0.5 – 3.0
	luteaalivaihe	0.3 – 8.8
	postmenopaussi	alle 1.6
	Raskaana olevat
	1. trimesteri	33 – 133
	2. trimesteri	76 – 251
	3. trimesteri	179 – 648
pojat/miehet	alle 1 v	0.2 – 6.7
	1 – 6 v	0.2 – 1.7
	7 – 12 v	0.2 – 2.5
	13 – 15 v	0.2 – 3.6
	≥ 16 v	0.2 – 5.8

Tulkinta

Seerumin 17-hydroksiprogesteronin pitoisuus kohoaa voimakkaasti synnynnäistä lisämunuaishyperplasiaa sairastavilla. Hoitamattomassa taudissa pitoisuudet saattavat olla 10-100 -kertaisia viitearvotasoon nähden. Ei-klassisessa, harvinaisessa puberteettivaiheessa puhkeavassa (”late onset”) lisämunuaishyperplasiassa arvot ovat lievästi suurentuneet. Steroideja tuottavat munasarja- ja lisämunuaiskasvaimet voivat niin ikään kohottaa arvoja. Pitoisuus saattaa olla lievästi koholla Stein-Leventhalin syndroomassa (PCO-syndroomassa) ja stressitiloissa ilman 17HPROG-määrityksen tarjoamaa suoranaista diagnostista merkitystä. Lapsilla ensimmäisen ikävuoden arvot ovat yleensä korkeampia kuin myöhemmin lapsuusiässä.

Virhelähteet

Stressi kohottaa arvoja.

Lisätiedot

Alihankintalaboratorio: Synlab Suomi