Johdanto
17-hydroksiprogesteroni on kortisolin esiaste. 21-hydroksylaasin puutteesta johtuvassa kortisolisynteesin häiriössä sitä muodostuu progesteronista suuria määriä. Plasman alhaisesta kortisolipitoisuudesta johtuen ACTH-tuotto lisääntyy aiheuttaen lisämunuaiskuoren hyperplasiaa ja lisämunuaisandrogeenien liikatuotantoa.
Indikaatiot
Synnynnäisen lisämunuaishyperplasian diagnostiikka
Potilaan esivalmistelu
Näyte suositellaan otettavan klo 8 – 9 välillä. Stressi kohottaa pitoisuutta.
Fertiili-ikäisiltä naisilta näyte otetaan mieluiten kuukautiskierron follikkelivaiheessa (kierron 5.-8. päivä; progesteronisynteesin voimakkuus vaikuttaa tulokseen). Vastasyntyneeltä pitoisuutta voidaan luotettavasti tulkita aikaisintaan 48 tuntia syntymän jälkeen.
Näyteastia
Seerumiputki 5/4 ml, geelitön
Näyte
1 ml (vähintään 0.2 ml) seerumia
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilyy 2 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Nestekromatografia-tandem massaspektrometria (LC-MS/MS)
Tulos valmiina
Viikon kuluessa.
Viiteväli
| tytöt/naiset | < 1 v | alle 4.0 nmol/l |
| 1 – 6 v | alle 1.7 nmol/l | |
| 7 – 12 v | alle 2.6 nmol/l | |
| ≥ 13 v | ||
| follikkelivaihe | alle 3.0 nmol/l | |
| luteaalivaihe | alle 8.8 nmol/l | |
| postmenopaussi | alle 1.6 nmol/l | |
| pojat/miehet | < 1 v | alle 6.7 nmol/l |
| 1 – 6 v | alle 1.7 nmol/l | |
| 7 – 12 v | alle 2.5 nmol/l | |
| 13 – 15 v | alle 3.6 nmol/l | |
| ≥ 16 v | alle 5.8 nmol/l |
Tulkinta
17-hydroksiprogesteroni kohoaa voimakkaasti synnynnäistä lisämunuaishyperplasiaa sairastavilla ja hoitamattomassa taudissa taso saattaa olla 10-100 -kertainen viiteylärajaan nähden. Ei-klassisessa, harvinaisessa puberteettivaiheessa puhkeavassa (”late onset”) lisämunuaishyperplasiassa pitoisuus on lievästi suurentunut. Steroideja tuottavat munasarja- ja lisämunuaiskasvaimet voivat niin ikään kohottaa pitoisuutta, joka saattaa olla lievästi koholla myös Stein-Leventhalin syndroomassa (PCO-syndroomassa) ja stressitiloissa ilman määrityksen tarjoamaa suoranaista diagnostista merkitystä. Lapsilla ensimmäisen ikävuoden pitoisuus on yleensä korkeampi kuin myöhemmin lapsuusiässä.