Johdanto

17-hydroksiprogesteroni on kortisolin esiaste. 21-hydroksylaasin puutteesta johtuvassa kortisolisynteesin häiriössä sitä muodostuu progesteronista suuria määriä. Plasman alhaisesta kortisolipitoisuudesta johtuen ACTH-tuotto lisääntyy aiheuttaen lisämunuaiskuoren hyperplasiaa ja lisämunuaisandrogeenien liikatuotantoa.

Indikaatiot

Synnynnäisen lisämunuaishyperplasian diagnostiikka.

Potilaan esivalmistelu

Näyte suositellaan otettavan klo 8 – 9 välillä. Stressi kohottaa arvoja.

Fertiili-ikäisiltä naisilta näyte otetaan mieluiten kuukautiskierron follikkelivaiheessa (kierron 5.-8. päivä; progesteronisynteesin voimakkuus vaikuttaa tulokseen). Vastasyntyneeltä pitoisuutta voidaan luotettavasti tulkita aikaisintaan 48 tuntia syntymän jälkeen.

Näyteastia

Seerumiputki 5/4 ml, geelitön

Näyte

1 ml seerumia, minimimäärä 0.2 ml.

Epäiltäessä 21-hydroksylaasipuutosta vastasyntyneellä toimitetaan seeruminäyte kiireisenä laboratorioon.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy 2 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem massaspektrometria (LC-MS/MS).

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Viiteväli

Naiset	follikkelivaihe	alle 2.5 nmol/l
	ennen puberteettia	alle 2.1 nmol/l
Miehet		1.2 – 5.0 nmol/l
	ennen puberteettia	alle 2.5 nmol/l

Tulkinta

Seerumin 17-hydroksiprogesteronin pitoisuus kohoaa voimakkaasti synnynnäistä lisämunuaishyperplasiaa sairastavilla. Hoitamattomassa taudissa pitoisuudet saattavat olla 10-100 -kertaisia viitearvotasoon nähden. Ei-klassisessa, harvinaisessa puberteettivaiheessa puhkeavassa (”late onset”) lisämunuaishyperplasiassa arvot ovat lievästi suurentuneet. Steroideja tuottavat munasarja- ja lisämunuaiskasvaimet voivat niin ikään kohottaa arvoja. Pitoisuus saattaa olla lievästi koholla Stein-Leventhalin syndroomassa (PCO-syndroomassa) ja stressitiloissa ilman 17HPROG-määrityksen tarjoamaa suoranaista diagnostista merkitystä. Lapsilla ensimmäisen ikävuoden arvot ovat yleensä korkeampia kuin myöhemmin lapsuusiässä.

Virhelähteet

Stressi kohottaa arvoja.

Lisätiedot

Alihankintalaboratorio: Synlab Suomi

Tutkimuslyhenne	Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella	Akkreditoitu
1644 | S -17HPROG		Ei