Johdanto

CLCN1-geenin muutokset aiheuttavat vallitsevasti ja peittyvästi periytyvää synnynnäistä myotoniaa. Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan CLCN1-geenin eksonit 2, 11, 15 ja 23, joissa sijaitsee useita melko yleisiä tautia aiheuttavia muutoksia (mm CLCN1 c.2680C>T p.(Arg894Ter) ja CLCN1 c.1238T>G p.(Phe413Cys)). Tarvittaessa voidaan tutkia koko geeni sekvensoimalla, jolloin voidaan havaita myös muut, harvinaisemmat variantit (tutkimuspyyntö nimikkeellä -NeuErik, 92565).

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi.

Tulos valmiina

8-12 viikkoa.