Johdanto
CLCN1-geenissä on lukuisia peittyvästi periytyviä synnynnäistä myotoniaa aiheuttavia mutaatioita, joista suomalaisilla esiintyy ainakin 18. Näistä yleisimmät ovat c.2680C>T p.R894X ja c.1238T>G p.F413C. Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan CLCN1-geenin eksonit 2, 11, 15 ja 23, joissa sijaitsee p.R894X- ja p.F413C-mutaatioiden lisäksi myös muita melko yleisiä mutaatioita. Tarvittaessa voidaan tutkia koko geeni sekvensoimalla, jolloin voidaan havaita myös muut, harvinaisemmat mutaatiot (tutkimuspyyntö nimikkeellä -NeuErik, 92565).
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
8-12 viikkoa.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4990 | B -CLCN1-D | Ei | |
4990 | B -CLCN1-D | Ei | |