Johdanto

Karnitiini (3-hydroksi-4-trimetyyliaminobutyraatti) on elimistön itse syntetisoima yhdiste, jonka tärkein tehtävä on toimia soluissa pitkäketjuisten rasvahappojen kuljettajana mitokondrioiden sisälle. Vapaa karnitiini sitoutuu rasvahappoon, jolloin syntyy asyylikarnitiini. Tämä siirretään mitokondrion kalvon läpi sen sisälle. Mitokondrion sisällä asyylikarnitiini hajoaa, vapaa rasvahappo käytetään energian tuottoon ja vapaa karnitiini palaa takaisin soluliman puolelle uuden rasvahapon sitomista varten. Karnitiinin puutteessa tämä toiminta häiriintyy.

Karnitiini kuljettaa myös mitokondrioon kertyneitä orgaanisia happoja vastakkaiseen suuntaan solulimaan, josta ne siirtyvät plasmaan ja virtsaan asyylikarnitiinina. Runsas asyylikarnitiinien eritys voi johtaa sekundaariseen karnitiinin puutteeseen.

Akuuteissa metabolisissa kohtauksissa voidaan mitata seerumin ja vuorokausivirtsan karnitiinipitoisuutta. Karnitiinin puutoksen tyypillisiä oireita ovat mm. lihasheikkous, väsyneisyys, tajunnan tason lasku, huono paaston- tai rasituksen sieto. Potilailla voi esiintyä myös hypoglykemiaa (etenkin hypoketoottista), metabolista asidoosia, poikkeavan korkeaa laktaattiarvoa, orgaanishappovirtsaisuutta, virtsan poikkeavaa hajua, organomegaliaa ja kardiomyopatiaa.

Indikaatiot

Pienten lasten metaboliset kriisit tai huonosti menestyvä imeväinen (”failure to thrive”).

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö tai yleislähete.
Näytteenotto onnistuu seuraavissa Fimlabin toimipisteissä: Keski-Suomen keskussairaalan laboratorio, Jämsän pääterveysaseman laboratorio, Tays:an poliklinikka laboratorio, Tays:an lastentautien poliklinikan laboratorio, Vammalan  laboratorio, Valkeakosken aluesairaalan laboratorio, Vaasan keskussairaalan laboratorio sekä Hämeenlinnan keskussairaalan laboratorion toimipisteissä; Hämeenlinna ja Riihimäki. 

Näyteastia

Verinäyte: seerumigeeliputki 5/4 ml

Vuorokausivirtsa kerätään säilöntäaineettomaan keräysastiaan (jääkaappisäilytys keräyksen ajan).

Näyte

1 ml seerumia (minimimäärä 0.5 ml)

Vuorokausivirtsa: 5 – 8 ml vuorokausivirtsaa 10 ml:n virtsanäyteputkessa. Mitatun vuorokausivirtsan määrä kirjataan myös pyyntötarraan.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Seeruminäyte: Näyte erotellaan mahdollisimman pian geelin päältä sentrifugoinnin jälkeen. Näyte pakastetaan heti erottelun jälkeen. Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Virtsanäyte: Näyte pakastetaan laboratoriossa. Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia.

Menetelmällä saadaan määritetyksi vapaa karnitiini, asetyylikarnitiini ja propionylkarnitiini. Kokonaiskarnitiinitulos on edelläolevien summa.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa

Viiteväli

S -Karni: kaikki 20 – 60 µmol/l.

Tulkinta

Poikkeavista seerumituloksista annetaan lausunto.

dU-Karni: Tuloksesta annetaan lausunto.

Lisätiedot

Karnitiinipuutteeseen viittaavat oireet ja löydökset ovat akuutti metabolinen kriisi, huonosti menestyvä imeväinen (”failure to thrive”), kohtauksenomaiset stressin tai infektion aikana pahenevat oireet tai progredioiva enkefalopatia, huono paaston- tai rasituksensietokyky, lihasheikkous, väsymys tai uupumustaipumus. Siihen voivat viitata myös kouristelu, taantuminen, hypoglykemia (etenkin hypoketoottinen), metabolinen asidoosi, poikkeavan korkea laktaattiarvo, orgaanishappovirtsaisuus, virtsan poikkeava haju, organomegalia ja kardiomyopatia.

Seerumi näytteestä määritetään totaali ja vapaa karnitiini.

Asiantuntijat: lääkäri Helene Markkanen p. 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt p. 050 428 6646