Johdanto

Orgaanisia eli eloperäisiä happoja esiintyy kaikkien elimistön pääainesosien, hiilihydraattien (palorypälehapon ja sitruunahappokierron), rasvahappojen, valkuaisaineiden (aminohappojen) ja nukleiinihappojen aineenvaihdunnassa. Kliinis-kemiallisesti näistä tutkitaan erikseen aminohappojen johdannaisia, koska aminoryhmän avulla ne voidaan värjätä ja siten tunnistaa. Muita orgaanisia happoja tutkittaessa joudutaan käyttämään vaativaa tekniikkaa, joka asettaa erityisvaatimuksia näytteiden otolle ja löydettyjen happojen tunnistamiselle massaspektrien avulla.

Tautitiloina orgaanishappovirtsaisuudet ovat moninaisia; niitä yhdistää vain kertymätuotteen kemiallinen luonne. Poikkeavia määriä orgaanisia happoja esiintyy ruumiinnesteissä tavallisissakin tilanteissa, kuten paaston, infektion, trauman, myrkytyksen tai vaikean yleissairauden aikana. Diagnostisesti merkittäviä ovat kuitenkin ne asidoosit, jotka johtuvat jonkin aineenvaihduntatien huonosta toiminnasta sen takia, että jokin tuon tien entsyymi on viallinen. Tällaisten perinnöllisten tautien ilmaantuvuudeksi on arvioitu yhteensä noin 1:3000 vastasyntynyttä.

Orgaanisten happojen analyysissa vuorokausivirtsa on yleensä paras näyte. Tutkimusta pitäisi pyytää silloin, kun potilaan oireet viittaavat metaboliseen sairauteen (kouristelu, lihashypotonia, oksentelu, outo haju, ravinto pahentaa tautia) ja ensitutkimukset oireiden selvittämiseksi on tehty. Erotusdiagnostisesti oireet voivat sekoittua mm. sepsikseen, vaikeaan sydänvikaan, mekoniumaspiraatioon ja lisämunuaishyperplasiaan.

Indikaatiot

Aineenvaihduntasairauden epäily ja seuranta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä potilaasta ilmoitetaan seuraavat esitiedot:

• potilaan henkilötiedot ja näytteenottopäivä 
• lähettävän lääkärin yhteystiedot
• vuorokausivirtsanäytteen kyseessä ollessa myös keräyksen määrä ja potilaan paino 
• viimeisten 3 vrk:n ruokavalio ja lääkitys
• tärkeimmät kliiniset tiedot 
• lyhyt kysymyksenasettelu 

Näyteastia

Tehdaspuhdas muoviputki 10 ml

Näyte

Määritys voidaan tehdä joko kerta- tai vuorokausivirtsasta.

Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Säilöntäainetta ei saa käyttää. Hyvin sekoitetusta ja mitatusta keräysvirtsasta otetaan vähintään 10 ml näytteeksi, joka pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.

Jos potilaasta on pyydetty myös 4852 U -Sukkase, riittää näytteeksi kokonaisuudessaan yksi 10 ml:n putki.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Kaasukromatografia-massaspektrometria

Tulos valmiina

1 – 3 viikon kuluessa.

Viiteväli

Tutkimuksesta annetaan lausunto.