Johdanto

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka periytyy peittyvästi. Ensimmäiset oireet alkavat noin yhden vuoden iässä opittujen taitojen unohtumisella. INCL:ä aiheuttaa palmityyliproteiinitioesteraasia koodaavan PPT-geenin mutaatiot. Yleisin pistemutaatio Suomessa on c.364A>T (p.Arg122Trp). Tämä mutaatio on 98%:lla suomalaisista INCL-potilaista.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

INCL-taudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka (Rettin oireyhtymä), INCL-taudin kantajadiagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa PPT-geenin valtamutaation c.364A>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa PPT-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 5 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.