Johdanto

Tibiaalisen lihasdystrofian (TMD) valtamuutos suomalaisilla on 11 emäksen pituinen deleetio-insertio titiini-geenin viimeisessä eksonissa (metatranskriptin eksoni 363, Mex6). Sama muutos homotsygoottisena aiheuttaa tyypin 2J hartia-lantiorenkaan lihasdystrofiaa (LGMD2J). Tutkimuksessa sekvensoidaan Mex6-eksoni. TMD-tautia aiheuttavia muutoksia on löydetty myös eksonista Mex5 (metatranskriptin eksoni 362). Muualla TTN-geenin C-terminaalialueella sijaitsevat muutokset voivat aiheuttaa LGMD2J-tautia, HMERF-tautia sekä muita reunusrakkula-vakuolaarisia myopatioita. Näitä muutoksia voidaan tutkia joko yksittäisen variantin sekvensointitutkimuksella (B -SEKVY-D, 92563) tai geenipaneelitutkimuksella (B -MYOCAP-D, 92559).

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

TTN-geenin Mex6-eksonin (metatranskriptin eksoni 363) PCR-monistus ja sekvensointi. Tarvittaessa tutkitaan myös Mex5-eksoni (metatranskriptin eksoni 362).

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.