Johdanto
Welanderin distaalista myopatiaa aiheuttaa TIA1-geenin eksonissa 13 sijaitseva valtamutaatio c.1150G>A p.E384K . Valtamutaatio ja sitä läheisesti ympäröivä alue tutkitaan sekvensoinnilla.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
TIA1-geenin eksonin 13 PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4884 | B -WDM-D | Pirkanmaan keskuslaboratorio, Tampere FM4 | Kyllä |
4884 | B -WDM-D | Ei | |