Johdanto

Welanderin distaalista myopatiaa aiheuttaa TIA1-geenin eksonissa 13 sijaitseva valtamutaatio c.1150G>A p.E384K . Valtamutaatio ja sitä läheisesti ympäröivä alue tutkitaan sekvensoinnilla.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

TIA1-geenin eksonin 13 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.