Johdanto

Welanderin distaalinen myopatia aiheutuu TIA1-geenin varianteista. Yleisin näistä on eksonissa 13 sijaitseva muutos TIA1 c.1150G>A p.(Glu384Lys). Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan geenin eksoni 13. 

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

TIA1-geenin eksonin 13 PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.