Johdanto

Huntingtonin tauti (HD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä keskushermoston sairaus, johon liittyvät mm. psykiatriset oireet, ataksia, pakkoliikkeet ja dementia. Tauti puhkeaa keskimäärin 40-vuotiaana, joskin oireiden esiintuloajan variaatio ulottuu aina juveniilista tautimuodosta vasta vanhuudessa alkaviin oireisiin. Tautigeenin, IT-15 (HTT), sairautta aiheuttava mutaatio on luonteeltaan CAG-toistojaksoalueen laajenema. Normaalisti toistojaksoja on 6-35, HD-potilailla toistojaksoja on tavallisesti yli 39. Välimuotoisiin alleeleihin (36-39 toistojaksoa) liittyy alentunut penetranssi. Taudin puhkeamisikä korreloi osittain toistojaksojen määrään (antisipaatio): mitä enemmän toistojaksoja, sitä varhaisempi sairastumisikä. Huntingtonin taudissa uudet mutaatiot ovat harvinaisia. Niitä voi kuitenkin syntyä suurista normaalivariaatioalueen alleeleista (27-35 CAG-jaksoa), joilla on suurempi todennäköisyys periytyä meioottisesti epästabiilisti.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Kliininen epäily Huntingtonin taudista. Prediktiiviset testit perheissä, joissa esiintyy Huntingtonin tautia.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Mikäli näyte on pakastettu, lähetetään se myös pakastettuna.

Menetelmä

CAG-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä. Varmistusanalyysinä tarvittaessa TP-PCR-tutkimus.

Tulos valmiina

Vastausaika 3-6 viikkoa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 4-6 työpäivää.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Yli 35 CAG-toistojakson monistuman löytyminen oireiselta potilaalta sopii Huntingtonin tautiin.