Johdanto

DNA eli deoksiribonukleiinihappo toimii lähtömateriaalina useissa molekyyligeneettisissa tutkimuksissa. Siitä voidaan selvittää synnynnäisten kehityshäiriöiden geenivirheitä sekä erilaisissa syövissä esiintyviä ns. hankittuja geenitason poikkeavuuksia.
DNA:n eristys voidaan tehdä veri-, luuydin-, iho-, istukka-, lapsivesi-, kudos- ja tuumorinäytteestä joko suoraan tuorenäytteestä tai viljellyistä soluista. DNA:ta voidaan eristää myös pakastetusta tuorekudoksesta tai parafiiniblokkiin valetusta formaliinifiksoidusta näytteestä. 

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Perinnölliset sairaudet, synnynnäisten kehityshäiriöiden geenivirheet sekä hematologisissa maligniteeteissa ja kiinteissä syövissä esiintyvät somaattiset mutaatiot. DNA:n eristys pitempiaikaiseen säilytykseen myöhemmin tehtäviä tutkimuksia varten.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Verinäyte (4209 B-DNAex): 9 ml verta EDTA-putkeen, minimi 1,5 – 2 ml (pienet lapset ja haastavat näytteenotot). 

Luuydinäyte (9635 Bm-DNAex): 1 ml luuydintä EDTA-putkeen.

Lapsivesinäyte (9825 Am-DNAmut tai 91004 -DNAex): 20 ml (erikoistapauksissa vähintään 10 ml) lapsivettä näyttenottoruiskussa. Lapsiveden soluista tehdään ensin viljely ja DNA eristetään viljellyistä soluista.

Istukkanäyte (9826 Cv-DNAmut tai 91004 -DNAex):
Istukkabiopsia raskauden ensimmäisellä kolmanneksella: N. 40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia).
Syntyneen lapsen istukka: Preparoidaan noin 1 cm³ normaalin näköistä istukkakudosta läheltä napanuoran insertiokohtaa.
Näyte laitetaan steriiliin koeputkeen, jossa ravintonestettä tai fysiologista keittosuolaliuosta. DNA voidaan eristää istukkanäytteestä suoraan tai se voidaan eristää istukan viljellyistä soluista.

Kudosnäyte (9827 Ts-DNAmut tai 91004 -DNAex) :
Ihobiopsia preparoidaan steriilisti spriillä puhdistetulta iholta. Puudutteena Emla-laastari tai Lidocain. Näyte n. 5 x 5 mm tai 6 mm stanssilla. Biopsian tulee ulottua verinahkaan asti (tihkuvuotoa). Näyte pannaan steriiliin koeputkeen tai purkkiin (genetiikan näyte), jossa ravintonestettä (RPMI+PS) tai fysiologista keittosuolaliuosta.

Faskianäyte; maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia otetaan raajasta ja preparoidaan samalla uloimpia lihaksia peittävää kalvoa. Ohutta kalvoa raaputetaan veitsen terällä 0.5 – 1 cm² alalta ja siirretään steriiliin koeputkeen tai purkkiin (genetiikan näyte), jossa ravintonestettä (RPMI+PS) tai fysiologista keittosuolaliuosta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään huoneenlämpöisinä. Säilytys jääkaapissa.

Menetelmä

DNA eristetään kudoksesta riippuvin menetelmin. Eristetyn DNA:n pitoisuus ja puhtausaste määritetään, millä voidaan myös arvioida eristyksen onnistumista. Eristys sisältää myös DNA:n pitkäaikaissäilytyksen.  

Tulos valmiina

Verinäyte viikon kuluessa, muut kudokset 1 – 2 viikon, soluviljelyyn yhdistettynä 4 – 6 viikon kuluessa näytteenotosta