Johdanto

Mutaatiot POLG1-geenissä aiheuttavat MIRAS- (Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome), PEO- (Progressive External Ophtalmoplegia) ja SANDO- (sensorinen ataktinen neuropatia) tauteja. Geenistä tutkitaan sekvensoinnilla 3, 7, 13 sekä osa eksonista 2. Mikäli tulos jää negatiiviseksi, jatketaan eksonien 4-5 ja 15-18 sekvensoinnilla. Tarvittaessa on mahdollisuus koko geenin sekvensointiin (tutkimuspyyntö nimikkeellä -NeuErik, 92565).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 8-12 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.