Johdanto
Mutaatiot POLG1-geenissä aiheuttavat MIRAS (Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome), PEO (Progressive External Ophtalmoplegia) ja SANDO (sensorinen ataktinen neuropatia) -tauteja. Geenistä tutkitaan NGS-menetelmällä kaikki eksonit ja eksoni/introniraja-alueet (+/- 20 bp).
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
NGS-menetelmä (Next Generation Sequencing). Kirjastojen valmistukseen käytetään capture-menetelmää (KAPA HyperPlus) ja kirjastot sekvensoidaan Illumina NextSeq 550 -sekvensointilaitteella.
Tulos valmiina
n. 8-12 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4997 | B -POLG1-D | Ei | |
4997 | B -POLG1-D | Ei | |