Johdanto

Mutaatiot POLG1-geenissä aiheuttavat MIRAS (Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome), PEO (Progressive External Ophtalmoplegia) ja SANDO (sensorinen ataktinen neuropatia) -tauteja. Geenistä tutkitaan NGS-menetelmällä kaikki eksonit ja eksoni/introniraja-alueet (+/- 20 bp).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

NGS-menetelmä (Next Generation Sequencing). Kirjastojen valmistukseen käytetään capture-menetelmää (KAPA HyperPlus) ja kirjastot sekvensoidaan Illumina NextSeq 550 -sekvensointilaitteella.

Tulos valmiina

n. 8-12 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.