Tulosta

Tutkimus:
KREATIINI-KREATINIINI -SUHDE

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
1.12.2020

9614 • U -KrtKrea

Johdanto

Virtsan kreatiini/kreatiniini -suhdetta käytetään kreatiinipuutteen aiheuttaman kehitysvammaisuuden seulontatutkimuksena. Kreatiinin puutteeseen liittyy henkinen jälkeenjääneisyys, puheen kehityksen viivästyminen ja epilepsia. Kreatiinia saadaan ruoan mukana, mutta osa syntetisoituu elimistössä. Kreatiini muodostuu pääasiallisesti maksassa, haimassa ja munuaisissa, joista se kuljetussysteemin välityksellä siirtyy aivoihin ja lihaksiin. Solun sisällä kreatiini muuttuu kreatiniiniksi, joka erittyy virtsaan. Kreatiinin puutteessa aivojen magneettispektroskopiassa nähdään heikentynyt kreatiinisignaali. Kreatiinipuute voi johtua joko sen synteesin tai kreatiinitransportterin vajavuudesta.

Indikaatiot

Miesten ja poikien kehitysvammaisuuden syyn selvittely.

Näyteastia

Tehdaspuhdas muoviputki 10 ml

Näyte

10 ml virtsaa. Vuorokausivirtsa on suositeltavin, mutta jos tähän ei ole mahdollisuutta, otetaan aamuvirtsanäyte.
Vuorokausivirtsan keräyksessä keräysastia säilytetään jääkaappilämpötilassa koko keräyksen ajan. Hyvin sekoitetusta virtsasta lähetetään pakastettuna 10 ml laboratorioon. Vuorokausivirtsan tilavuus ja keräysaika on kirjattava.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte pakastetaan heti. Näyte ei saa sulaa kuljetuksen aikana. Lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem massaspektrometria (LC-MS/MS)

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Alentunut kreatiinin muodostuminen johtuu sen synteesitien entsyymien, AGAT (arginiini:glysiini amidinotransferaasi) tai GAMT (guanidinoasetaattimetyylitransferaasi) puutteesta. Nämä entsyymipuutokset ovat autosomaalisesti periytyviä tauteja, joita voidaan hoitaa kreatiinia syömällä. Kreatiinitransportterivajaus periytyy X-kromosomissa. Mutaation aiheuttama kehitysvammaisuus esiintyy pojilla. Mutaatiota toisessa X-kromosomissaan kantavilla naisilla on oppimisvaikeuksia. Kreatiinitransportterivajavuudessa solun sisäinen kreatiinipitoisuus on alentunut, mutta solun ulkoinen (virtsa) kreatiinipitoisuus on normaali tai lisääntynyt. GAMT-puutteessa plasman ja virtsan kreatiinipitoisuus ovat matala, AGAT-puutteessa plasman kreatiinipitoisuus voi olla normaalin rajoissa ja virtsan mahdollisesti alentunut. Virtsan kreatiini/kreatiniini-suhde nousee kreatiinitransportterin vajavuudessa. Transportteripuutteessa taudin syy varmistetaan SLC6A8-geenin tautimutaation osoittamisella. N. 1-2%:lla kehitysvammaisista miehistä on ”kreatiinitransporttihäiriö”, johon ei ole parantavaa hoitoa.

Tutkimuksessa määritetään kreatiinin ja kreatiniinin suhteen lisäksi kreatiinin esiasteen guanidinoasetaatin eritys. Tutkimuksen vastauksena annetaan lausunto.