Johdanto
Punasolujen glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos on peritty entsyymidefekti, joka aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa joko jatkuvana tai altisteen vaikutuksesta (tietyt lääkkeet tai ravintoaineet tai infektiot). Entsyymin tehtävänä on suojella punasoluja hapettavien aineiden vaikutuksilta ja entsyymin puutteen merkitys korostuu tilanteissa, joissa punasolut joutuvat tavallista voimakkaamman hapettumisen kohteeksi. Hapettumisen kiihtyessä punasolut hajoavat eli hemolysoituvat. Vakavaa G6PD-puutosta esiintyy etenkin Välimeren maissa, Lähi-idässä sekä Aasiassa ja lievempää muotoa Afrikassa. Suomessa puutos on valtaväestössä harvinainen. Osalla henkilöistä punasolut eivät tuota riittävästi G6PD:a ja osalla entsyymi ei toimi kunnolla. Peittyvästi periytyvän taudin geeni sijaitsee X-kromosomissa, minkä vuoksi tautia esiintyy valtaosin pojilla ja miehillä naisten ollessa yleensä oireettomia kantajia.
Punasolujen pyruvaattikinaasin (PK) puutos on peritty metabolinen häiriö, joka aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. PK katalysoi fosfoenolipyruvaatin muutosta pyruvaatiksi glykolyysin viimeisessä vaiheessa, jolloin punasolut saavat samalla energiaa ATP:n muodostuessa. PK:n heikentynyt toiminta johtaa punasolujen energiavajeeseen ja lisääntyneeseen hajoamiseen. Pyruvaattikinaasidefekti on toiseksi yleisin entsyymipuutoksen aiheuttama hemolyyttinen anemia glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksen jälkeen. PK:n puutos periytyy autosomissa enimmäkseen resessiivisesti, mutta myös dominanttia periytymistä on todettu.
Indikaatiot
Hemolyyttisen anemian etiologian selvittely.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Tutkimuksen tilaamisesta on sovittava etukäteen:
Pirkanmaa: Lähtevät näytteet p. 03 311 76487
Kanta-Häme: Postitus p. 03 629 2256
Keski-Suomi: Lähtevät näytteet p. 014 269 2351
Päijät-Häme: Lajittelu p. 041 731 3775
Tutkimusta pyydettäessä täytettävä myös lähete: AMC Test request form Enzyme diagnostics
Potilaan esivalmistelu
Näytteenotto on mahdollista ainoastaan ma-ke.
Näyte voidaan ottaa vain Tays poliklinikkalaboratoriossa, Kanta-Hämeen keskussairaalan laboratoriossa, Keski-Suomen keskussairaalan laboratoriossa ja Päijät-Hämeen keskussairaalan laboratoriossa.
Kanta-Hämeen keskussairaalassa näyte otettava klo 9.15 – 9.30 ajanvarauksella.
Päijät-Hämeen keskussairaalassa näyte otettava klo 9.10 – 9.30 ajanvarauksella.
Keski-Suomen keskussairaalassa näyte otettava klo 9.10 – 9.30 ajanvarauksella.
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 5/3 ml
Näyte
5 ml EDTA-verta, lapsilta näytemääräksi riittää 2 ml. Näytteenotossa on vältettävä staasin käyttöä.
Lisäksi tulee ottaa kontrollipotilaan näyte, joka lähetetään tutkittavan näytteen mukana.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Säilytys jääkaappilämpötilassa, kylmälähetys, näyte ei saa jäätyä.
Näyte on toimitettava Tampereen keskuslaboratorioon samana päivänä klo 14 mennessä, eli näytteiden ehdittävä aamun ensimmäiseen näytekuljetukseen Tampereelle.
Näytteen tulee olla perillä määrityksen suorittavassa ulkomaisessa laboratoriossa ma-to 48 tunnin kuluessa näytteenotosta.
Menetelmä
Spektrofotometrinen
Tulos valmiina
Kolmen viikon kuluessa.
Tulkinta
Vastauksista annetaan lausunto.
Virhelähteet
Viimeisen kolmen kuukauden aikana saatu punasolusiirto saattaa peittää G6PD- tai PK-puutoksen.
Naisilla G6PD-puutoksen kantajuutta ei voida täysin poisulkea punasolujen G6PD-aktiivisuuden mittaamisella.
Lisätiedot
Pyynnöllä E -G6PD määritetään samanaikaisesti E -PK.