Johdanto

Osa lihassolujen energiasta on varastoituneena kreatiinifosfaattina, joka muodostuu kreatiinikinaasin (CK) katalysoimassa reaktiossa kreatiinista ja ATP:sta. Lihastyössä (lihaksen supistuessa) kuluu energiaa kreatiinifosfaatin samalla pilkkoutuessa kreatiiniksi ja vapaaksi fosfaatti-ioniksi. Vapautuneesta kreatiinista osa käytetään uudelleen kreatiinifosfaatin tuottoon. Pääosa kreatiinista metaboloituu kreatiniiniksi, joka erittyy virtsaan. Kreatiinin ja kreatiinifosfaatin yhteismäärästä 1-2 % muuttuu päivittäin kreatiniiniksi. Muodostuvan kreatiniinin määrä on verrannollinen lihasmassaan.

Indikaatiot

Lihastautien diagnostiikka erityisesti epäiltäessä lihassolun hengitysketjun toimintaan vaikuttavaa solun genomin tai mitokondriaalisen DNA:n mutaatiota (respiratory chain disease, RCD).

Näyteastia

Seerumiputki 7/6 ml

Näyte

2 ml seerumia.

Hyytymisen tapahduttua seerumi erotetaan näytteen ottaneessa laboratoriossa mahdollisimman pian ja pakastetaan. Näytettä ei saa lähettää kokoverenä eikä erotettua seerumia saa lähettää kylmälähetyksenä pakastamatta. Kreatiinin säilyvyys on huono. Näyte ei saa sulaa kuljetuksen aikana.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Fotometrinen

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa

Viiteväli

Lapset: 38-84 µmol/l

Aikuiset: 23-53 µmol/l

Tulkinta

Kreatiinin seerumipitoisuus saattaa joissakin harvinaisissa taudeissa olla alentunut johtuen synteesihäiriöstä, joka johtaa yleensä hermoston vaurioihin. Kreatiinin pitoisuus seerumissa on koholla eräissä lihastaudeissa, erityisesti mikäli lihassolun energia-aineenvaihduntaan liittyy häiriöitä oksidatiivisessa fosforylaatiossa ja hengitysketjun toiminnassa.

Huomatus

Kreatiinipuutteen aiheuttaman kehitysvammaisuuden seulontatutkimuksena tulee seerumin kreatiinimäärityksen asemesta käyttää virtsan kreatiini-kreatiniinisuhteen määritystä (9614 U -KrtKrea).