Johdanto
Lysosomaaliset kertymäsairaudet johtuvat yleensä glykoproteiineja tai glykolipidejä hajottavien entsyymien puutoksesta. Molekyyliä, jonka hajoaminen on estynyt, kertyy solujen lysosomeihin, ja osittain pilkkoutuneiden molekyylien hajoamistuotteita erittyy virtsaan. Osa näistä hajoamistuotteista on oligosakkarideja, joiden tunnistaminen on useissa taudeissa diagnostinen löydös. Suomessa todettuja tauteja, joissa oligosakkaridien analyysi tulee kyseeseen, ovat mm. aspartyyliglukosaminuria (AGU-tauti), Sallan tauti, mannosidoosi, GM1-gangliosidoosi, sialidoosi, sialuria ja mukolipidoosi II (I-solutauti).
Indikaatiot
Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily: suvussa lysosomaalinen tauti, vaikeasti sairas vastasyntynyt, huonosti menestyvä imeväinen. Lysosomaaliseen kertymäsairauteen viittaavat neurologiset oireet, silmäoireet, tai poikkeava ulkonäkö.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Pyynnön lähetetietoihin merkitään pyynnön syy, keräysvirtsan ollessa kyseessä merkitään myös potilaan paino ja pituus.
Näyteastia
dU-Oligs-O: Virtsankeräysastia, säilytys kylmässä keräyksen ajan
U -Oligs-O: 10 ml tehdaspuhdas virtsanäyteputki
Näyte
1 ml kerta- tai vuorokausivirtsaa.
Vuorokausivirtsa kerätään astiaan, joka säilytetään keräyksen ajan kylmässä. Säilöntäainetta ei käytetä. Vuorokausivirtsa sekoitetaan, tilavuus mitataan ja merkitään pyyntöön.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Säilytys ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Ohutlevykromatografia
Tulos valmiina
Noin kuukauden kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.