Johdanto

Hemin synteesin ensimmäisessä vaiheessa sukkinyyli-CoA:sta ja glysiinistä muodostuu delta-aminolevulinaattia (DALA). Muodostumista katalysoi DALA-syntaasi, joka on koko porfyriinisynteesiä säätelevä entsyymi. Seuraavassa synteesivaiheessa kaksi DALA-molekyylia kondensoituu porfobilinogeeniksi DALA-dehydrataasin katalysoimana. Lyijy estää DALA-dehydrataasin aktiivisuutta.

Indikaatiot

Porfyriadiagnostiikka: U -DALA otetaan aina kohtauksen yhdeydessä, jos U -PBG-O on positiivinen. 

Lyijy- tai elohopeamyrkytysepäily.

Potilaan esivalmistelu

B-vitamiinit ja niitä sisältävät valmisteet häiritsevät määritystä. B-vitamiinien nauttimista tulisi välttää 10 vrk ennen tutkimusta ja myös muiden vitamiinivalmisteiden käyttö tulisi tauottaa 3 vrk edeltävästi.

Näytteen säilyvyyteen liittyvien rajoitteiden vuoksi keräystä ei tule tehdä kotona arkipyhää tai viikonloppua vasten.

Näyteastia

nU-DALA: keräysastia ja säilöntäaineeton virtsanäyteputki 10 ml

U -DALA: säilöntäaineeton virtsanäyteputki 10 ml

Näyte

10 ml yövirtsaa tai kertavirtsaa, näyte suojataan valolta.

Rakko tyhjennetään juuri ennen nukkumaanmenoa, virtsaa ei oteta talteen. Varsinainen keräys alkaa tästä. Kaikki yön aikana erittyvä virtsa kerätään talteen niin, että viimeisen kerran keräysastiaan virtsataan heti heräämisen jälkeen. Keräysajan tulee olla vähintään 6 tuntia. Keräysastia säilytetään viileässä valolta suojattuna. Virtsa sekoitetaan hyvin, sen tilavuus mitataan ja merkitään näytepyyntötarraan.

Kertavirtsanäyteeksi otetaan aamuvirtsaa tai vähintään 4 tuntia rakossa ollutta virtsaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys valolta suojattuna jääkaapissa, lähetys kylmälähetyksenä.

Mikäli näytteitä ei voida toimittaa tutkittavaksi kylmälähetyksenä vuorokauden kuluessa näytteen ottamisesta/keräyksestä alihankintalaboratorioon, näytteet pakastetaan ja lähetetään tutkittavaksi viikon kuluessa pakastelähetyksenä.

On tärkeää, että näyte suojataan valolta kaikissa vaiheissa.

Menetelmä

Fotometrinen

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Viiteväli

nU-DALA ja U -DALA alle 34 µmol/l

Tulkinta

Virtsan DALA-pitoisuus lisääntyy DALA-syntaasin aktiivisuuden kohotessa ja jonkin hemisynteesin myöhemmän entsyymin aktiivisuuden samanaikaisesti alentuessa. Näin tapahtuu akuuteissa porfyrioissa sekä lyijy- ja elohopeamyrkytyksissä.

Lapsilla virtsan DALA-pitoisuuden mittaaminen on parempi lyijymyrkytyksen toteamisessa kuin veren lyijymääritys. Virtsan DALA saattaa kohota myös periytyvässä tyrosinemiassa ja raskauden loppuvaiheessa.

Lisätiedot

Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta http://www.porphyria-europe.com

Suomenkielisiin sivuihin pääsee klikkaamalla kohdat ”For healthcare professionals”, ”Porphyria specialist centres” ja ”Helsinki”.