Johdanto

Komplementtipuutokset aiheuttavat useimmiten joko lisääntyneen infektioalttiuden tai taipumuksen sairastua immunokompleksi- ja sidekudostauteihin.

Indikaatiot

Matala komplementin C4-pitoisuus, autoimmuunitaudit, nivel- ja iho-oireet (SLE-like syndrome), lisääntynyt infektioalttius ja toistuvat tai vakavat mukokutaani- infektiot.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

3 ml (minimi 1ml) EDTA-verta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy max 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Lähetys viileässä.

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR menetelmä

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

Mahdollisen C4-proteeinipuutoksen etiologia selvitetään geenitestillä, joka osoittaa C4A ja C4B geenipuutokset ja/tai toimimattomat geenit. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.