Tulosta

Tutkimus:
FENYYLIKETONURIA, SEULA

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Päivitetty:
17.9.2024

5258 • B -PKU-seu

Johdanto

Fenyyliketonuria (PKU) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu fenyylialaniinia metaboloivan entsyymin (fenyylialaniinihydroksylaasin) toimintahäiriöstä. Tämän seurauksena fenyylialaniiniaminohappoa kertyy elimistöön. PKU-tautia sairastava lapsi on vastasyntyneenä oireeton, mutta hoitamattomana tauti johtaa yleensä vaikeaan, pysyvään kehitysvammaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. Välttämällä fenyylialaniinia sisältäviä ruoka-aineita ja käyttämällä PKU-potilaille suunniteltua erityisruokavaliota kehitysvammaisuus voidaan ehkäistä. PKU:n esiintyvyys maailmanlaajuisesti on n. 1:15 000. Suomalaisessa väestössä tautia on todettu, mutta se on huomattavasti harvinaisempi (1:100 000 – 1:200 000).

Indikaatiot

Fenyyliketonurian seulonta ja seuranta. Ulkomaalaistaustaisen adoptiolapsen fenyyliketonurian seulonta. Toisin kuin vastasyntyneiden synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta (VasSeu1), PKU-seulonta voidaan tehdä myös vastasyntyneisyyskauden jälkeen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköiseen pyyntöön vastataan lisätietokysymyksiin.

Potilaan esivalmistelu

Vastasyntyneellä kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi.

Näyte

Ihopistoverinäyte (3 x 75 µl) kantapäästä kapillaarin avulla näytteenottokortille.

Vastasyntyneen lapsen kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi. Näyte otetaan ihopistonäytteenä lapsen kantapään sivureunalta, vanhemmalta lapselta ja aikuiselta sormenpäästä. Näytteeseen ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.

Näytteenottokohta puhdistetaan 80 %:lla alkoholilla ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla, joka valitaan potilaan koon mukaan. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, ei-heparinisoidulla kapillaarilla ja valutetaan näytteenottokortin ympyröidyille näytealueille. Jos näyte valuu huonosti kapillaarista, otetaan uusi kapillaari seuraavaa täplää varten. Kapillaari ei saa koskea näytteenottokorttiin. Verinäytettä kerätään vähintään kolmeen näyteympyrään vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Imupaperin tulee kostua läpi täpläkohdasta ja veren tulee täyttää koko ympyrä. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Näytteenottokortin näytekohtiin ei saa koskea sormin.

Näytteenottokorttia kuivatetaan vaakatasossa huoneenlämmössä vähintään 3 tuntia. Näytteen kuivumista ei saa nopeuttaa lisälämmöllä. Ennen lähetystä tarkistetaan, että kaikki näytteet ovat kuivuneet.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte lähetetään pääsääntöisesti vuorokauden sisällä näytteenotosta. Viikonloppuna otetut näytteet lähetetään heti maanantaina. Ennen lähetystä näytekortti pakataan puhtaaseen muovipussiin, ja näytteet lähetetään mustakeltaraidallisessa lähetyslaatikossa huoneenlämmössä.

Menetelmä

tandem-massaspektrometria

Tulos valmiina

Vastaus annetaan kahden viikon sisällä.

Viiteväli

Normaalilöydös vastataan ”normaali”.

Tulkinta

Seulonnassa ihopistoverinäytteestä määritetään fenyylialaniini- ja tyrosiiniaminohappojen pitoisuudet sekä näiden pitoisuuksien suhde. Kohonnut fenyylialaniinipitoisuus yhdessä kohonneen fenyylialaniini/tyrosiini-suhteen kanssa viittaa PKU-sairauteen. Seulontatulos vastataan laboratorion tietojärjestelmän kautta. Poikkeavasta seulontatuloksesta annetaan erillinen lausunto.

Ruokavaliohoidon seurannassa ihopistoverinäytteestä määritetään fenyylialaniini- ja tyrosiiniaminohappojen pitoisuudet. Hoidon tavoitearvot riippuvat potilaan iästä. Mittaustulokset ilmoitetaan vastauksessa. Tulos vastataan laboratorion tietojärjestelmään.

Lisätiedot

Alihankintalaboratorio: Tyks Laboratoriot, Saske