Johdanto
Fenyyliketonuria (PKU) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu fenyylialaniinia metaboloivan entsyymin (fenyylialaniinihydroksylaasin) puutoksesta. Tämän seurauksena fenyylialaniiniaminohappoa kertyy elimistöön. PKU-tautia sairastava lapsi on vastasyntyneenä oireeton, mutta hoitamattomana tauti johtaa vaikeaan, pysyvään kehitysvammaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. Välttämällä fenyylialaniinia sisältäviä ruoka-aineita ja käyttämällä PKU-potilaille suunniteltua erityisruokavaliota kehitysvammaisuus voidaan ehkäistä. PKU:n esiintyvyys maailmanlaajuisesti on n. 1:25 000, vaihdellen välillä 1:4 500 – 1:200 000. Suomalaisessa väestössä tautia on todettu, mutta se on hyvin harvinainen (1:100 000 – 1:200 000).
Indikaatiot
Vastasyntyneiden fenyyliketonurian seulonta. Ulkomaalaistaustaisen adoptiolapsen fenyyliketonurian seulonta. Toisin kuin vastasyntyneiden synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta (Vasseu2), PKU-seulonta voidaan tehdä myös vastasyntyneisyyskauden jälkeen.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköiseen pyyntöön vastataan kysymyksiin äidistä ja raskausviikkotiedot.
Potilaan esivalmistelu
Vastasyntyneellä kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi.
Näyte
Ihopistoverinäyte (5 x 75 ul) kantapäästä kapillaarin avulla näytteenottokortille.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilyy useita päiviä huoneenlämmössä. Näytekortti laitetaan salpapussiin (esim. Minigrip®) tai muovitaskuun.
Salpapussi/salpapussit tai muovitasku laitetaan kirjekuoreen tai vastauslähetyslaatikkoon. Lähetys huoneenlämmössä.
Menetelmä
Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria
Tulos valmiina
Vastaus annetaan kahden viikon sisällä.
Viiteväli
Normaalilöydös vastataan ”normaali”.
Tulkinta
Ihopistoverinäytteestä määritetään fenyylialaniini- ja tyrosiiniaminohappojen pitoisuudet sekä näiden pitoisuuksien suhde. Kohonnut fenyylialaniinipitoisuus yhdessä kohonneen fenyylialaniini/tyrosiini-suhteen kanssa viittaa PKU-sairauteen.