Johdanto
Fenyyliketonuria (PKU) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu fenyylialaniinia metaboloivan entsyymin (fenyylialaniinihydroksylaasin) toimintahäiriöstä. Tämän seurauksena fenyylialaniiniaminohappoa kertyy elimistöön. PKU-tautia sairastava lapsi on vastasyntyneenä oireeton, mutta hoitamattomana tauti johtaa yleensä vaikeaan, pysyvään kehitysvammaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. Välttämällä fenyylialaniinia sisältäviä ruoka-aineita ja käyttämällä PKU-potilaille suunniteltua erityisruokavaliota kehitysvammaisuus voidaan ehkäistä. PKU:n esiintyvyys maailmanlaajuisesti on n. 1:15 000. Suomalaisessa väestössä tautia on todettu, mutta se on huomattavasti harvinaisempi (1:100 000 – 1:200 000).
Indikaatiot
Fenyyliketonurian seulonta ja seuranta. Ulkomaalaistaustaisen adoptiolapsen fenyyliketonurian seulonta. Toisin kuin vastasyntyneiden synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta (VasSeu1), PKU-seulonta voidaan tehdä myös vastasyntyneisyyskauden jälkeen.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköiseen pyyntöön vastataan lisätietokysymyksiin.
Potilaan esivalmistelu
Vastasyntyneellä kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi.
Näyte
Ihopistoverinäyte (3 x 75 µl) kantapäästä kapillaarin avulla näytteenottokortille.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte lähetetään pääsääntöisesti vuorokauden sisällä näytteenotosta. Viikonloppuna otetut näytteet lähetetään heti maanantaina. Ennen lähetystä näytekortti pakataan puhtaaseen muovipussiin, ja näytteet lähetetään mustakeltaraidallisessa lähetyslaatikossa huoneenlämmössä.
Menetelmä
tandem-massaspektrometria
Tulos valmiina
Vastaus annetaan kahden viikon sisällä.
Viiteväli
Normaalilöydös vastataan ”normaali”.
Tulkinta
Seulonnassa ihopistoverinäytteestä määritetään fenyylialaniini- ja tyrosiiniaminohappojen pitoisuudet sekä näiden pitoisuuksien suhde. Kohonnut fenyylialaniinipitoisuus yhdessä kohonneen fenyylialaniini/tyrosiini-suhteen kanssa viittaa PKU-sairauteen. Seulontatulos vastataan laboratorion tietojärjestelmän kautta. Poikkeavasta seulontatuloksesta annetaan erillinen lausunto.
Lisätiedot
Alihankintalaboratorio: Tyks Laboratoriot, Saske