Johdanto

Perinnöllinen laktoosi-intoleranssi on autosomissa peittyvästi periytyvä laktoosin imeytymishäiriö eli laktoosimalabsorptio johtuu suolen laktaasientsyymin aktiivisuuden alenemisesta iän myötä.  Laktaasientsyymin aktiivisuuden aleneminen johtaa maitosokerin (laktoosin) riittämättömään pilkkoutumiseen ja aiheuttaa maidon tai muiden laktoosia sisältävien ruoka-aineiden nauttimisen jälkeen oireita, kuten mahan turvotusta, kurinaa, vatsakipua ja ripulia.  

Tutkimuksessa määritetään laktaasigeenin säätelyyn vaikuttavan muutoksen genotyyppi. Kyseinen muutos sijaitsee MCM6-geenin alueella. Sen nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.1917+326C>T (Ref.sekvenssi NM_005915, rs4988235). Muutoksesta käytetään myös merkintää C/T (-13910). 

Genotyyppi C/C liittyy laktoosin imeytymishäiriöön ja genotyypit C/T ja T/T liittyvät normaaliin laktoosin sietoon. C/C -genotyyppiä kantavista suomalaisista n. 70 % saa oireita laktoosista. Tämän primaarisen eli aikuistyypin laktaasinpuutoksen lisäksi laktoosin imeytymishäiriö voi johtua sekundaarisista muutoksista suolen epiteelisoluissa. Näillä potilailla ei tarvitse esiintyä C/C -genotyyppiä. Suomessa tällaisen sekundaarisen laktaasinpuutoksen on todettu liittyvän mm. keliakiaan, jota esiintyy n. 5 %:lla kaikista laktoosin imeytymishäiriöistä kärsivistä.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Perinnöllisen laktoosi-intoleranssin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka. Etiologialtaan epäselvät vatsavaivat.

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä. Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa. Näyte voidaan myös pakastaa ja lähettää pakastettuna.

 

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktioon perustuva reaaliaikainen PCR Taqman-koettimilla.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto.

Tutkimus kattaa MCM6-geenin variantin c.1917+326C>T, joka tunnetaan myös laktaasigeenin säätelyalueen varianttina -13910.

Genotyyppi C/C: osoittaa laktaasinpuutoksen

Genotyypit C/T ja T/T: laktoosin sieto normaali

Tutkimustuloksena genotyyppi C/T tai T/T ei täysin poissulje laktoosi-intoleranssia, koska laktoosi-intoleranssi saattaa esiintyä myös sekundaarisena keliakiasta tai pitkäaikaisesta suolisto-infektiosta johtuen. C/C-genotyyppiä kantavista suomalaisista n. 70 % saa oireita laktoosista.

C/C-genotyypin omaavilla henkilöillä laktaasientsyymin aktiivisuus alenee vasta kouluiässä tai varhaisaikuisuudessa, joten tutkimus ei anna luotettavaa kuvaa lasten laktaasientsyymin tilasta. Suomalaislapsilla, joilla on C/C-genotyyppi, ohutsuolen laktaasientsyymin aktiivisuuden on osoitettu vähenevän yleensä 5-12 vuoden iässä. Alle 12-vuotiailla lapsilla, joilla on C/C-genotyyppi, suoliston laktaasientsyymin aktiivisuus voi siis olla vielä normaali. Alle 12-vuotiailla lapsilla vatsavaivojen selvittelyssä on arvioitava oireiden liittyminen laktoosipitoisten tuotteiden nauttimiseen ja tarvittaessa huomioitava myös muut vatsaoireita aiheuttavat syyt.

Tutkimus ei kerro muista laktoosin imeytymiseen vaikuttavista tekijöistä eikä laktoosin aiheuttamista oireista.