Johdanto
Seerumin desialotransferriinipitoisuuden kohoaminen on paras tunnettu alkoholin suurkulutuksen osoitin. Transferriini sisältää kaksi N-glykosyloitua hiilihydraattisivuketjua, joiden päissä on yhteensä 3 – 7 siaalihappotähdettä; tavallisin määrä on neljä siaalihappoa. Kun etanoli (tai muut tekijät) häiritsevät transferriinisynteesiä, plasmasta tavataan alisialyloituneita disialo-, monosialo- ja asialotransferriineja normaalia enemmän. Näitä sanotaan yhdessä ”desialotransferriiniksi” (niukkahiilihydraattinen transferriini = carbohydrate-deficient transferrin, CDT, koska synteesivajeessa terminaalisissa galaktoosi- ja N-asetyyliglukosamiinitähteissä on myös puutteita).
Indikaatiot
Alkoholin suurkulutuksen osoittaminen sairauden taustatekijänä silloin, kun kyselyllä tai B -MCV:n ja P -GT:n määrittämisen jälkeen asiasta jää epäselvyys. Alkoholin osuuden selvittäminen silloin, kun P -GT voi olla muustakin syystä koholla. Synnynnäisen niukkahiilihydraattisen glykoproteiinisyndrooman (CDGS) epäily.
Näyteastia
Seerumigeeliputki
Näyte
1 ml seerumia.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Säilytys + 4° C. Näyte voidaan toimittaa Fimlabin keskuslaboratorioon (Arvo Ylpön katu 4, Tampere) huoneenlämpöisenä, mikäli se on varmasti perillä 1 vrk kuluessa näytteenotosta. Muussa tapauksessa näyte toimitetaan kylmälähetyksenä.
Menetelmä
Nefelometria.
Tekotiheys
Arkipäivisin
Tulos valmiina
Viikon kuluessa
Viiteväli
S -CDT alle 2.5 %
Tulkinta
Desialotransferriinin pitoisuuden on esitetty nousevan säännöllisen noin 50 – 80 g/vrk etanolinkäytön yhteydessä. Varsinaisilla alkoholisteilla S -CDT:n sensitiivisyydeksi on saatu 80 – 90 % (P -GT 69 – 88 %, B -MCV 60 – 73 %). Alustavat tulokset miehillä viittaavat siihen, että varsinaisia alkoholisteja lievemmän suurkulutuksen osoittajana S -CDT ei yltäisi P -GT:tä herkemmäksi, vaan on sitä täydentävä laboratoriokoe. Miesten suurkulutuksen osoittajana S -CDT:n sensitiivisyys yksinään on 29 % (P -GT 35 %, B -MCV 22 %). S -CDT-pitoisuus ei korreloi P -GT:n eikä B -MCV:n kanssa. Siksi S -CDT ja P -GT yhdessä löytävät 57 % alkoholin suurkuluttajista.
Desialotransferriinin pitoisuus normaalistuu hitaasti alkoholin käytön lopettamisen jälkeen, siten että pitoisuuden puoliintumisaika on noin 15-17 vuorokautta. Alkoholin käytöstä riippumattomissa maksataudeissa CDT ei yleensä ole koholla lukuunottamatta primaarisen biliaarisen kirroosin (PBC) vaikeimpia muotoja. Väärä positiivinen CDT -tulos voi esiintyä myös harvinaisessa synnynnäisessä niukkahiilihydraattisessa glykoproteiinioireyhtymässä (carbohydrate deficient glycoprotein syndrome, CDGS).