Johdanto

Seerumin komplementtijärjestelmä koostuu noin 20 proteiinista, jotka muodostavat 3 – 4 % seerumin kokonaisproteiinimäärästä. Useimpien yksittäisten komplementtitekijöiden pitoisuus on alhainen ja mittaaminen vaikeaa. Komplementti aktivoituu kaskadimaisesti siten, että yksi tekijä aktivoi toisen, tämä taas kolmannen jne. Komplementtijärjestelmään kuuluu myös inhibiittoreita, jotka ylläpitävät tasapainoa komplementin aktivaation ja eliminaation välillä. Näistä inhibiittoreista tunnetuin on C1-esteraasin inhibiittori. Sen puutos tai toimintahäiriö aiheuttaa hereditäärisen angioödeeman.

Indikaatiot

Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka. Limakalvojen, ihon ja kurkunpään turvotus, vatsakivut.

Näyteastia

5 ml geelitön seerumiputki.

Näyte

0.5 ml seerumia (lipeeminen tai hemolyyttinen näyte ei kelpaa)

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte kylmäsentrifugoidaan mahdollisimman nopeasti seisotuksen jälkeen ja seerumi erotellaan. Näyte pakastetaan (-20 C) välittömästi erottelun jälkeen. Säilytys ja lähetys aina pakastettuna.

Lipeeminen tai hemolysoitunut näyte ei kelpaa.

Menetelmä

Nefelometria

Tulos valmiina

Noin  kahden viikon kuluessa

Viiteväli

0.21 – 0.39 g/l

Tulkinta

Tyypillisessä aktiivisessa HAE-tapauksessa C1-INH-taso on <30 % normaalista ja C4-taso on matala, mutta C3-taso on yleensä normaali. Jos C1-INH taso on normaali tai kohonnut, mutta C4 laskenut, kyseessä voi olla HAE tyyppi II (n. 15 % tapauksista), jossa C1-INH on inaktiivinen. Tällöin C1-INH:n aktiviteetin puuttuminen varmistaa diagnoosin. HAE tyyppi III:ssa C1-INH ja C4 ovat normaalit. Sen taustalla on mutaatioita hyytymisjärjestelmään sekä verisuonten permeabiliteettiin osallistuvissa tekijöissä, kuten esimerkiksi faktori XII:ssä. Hankinnallisessa HAE:ssa C1q on matala, C1-INH matala C1-INH-funktio puuttuu ja lisäksi voi esiintyä vasta-aineita C1-INH kohtaan.

Virhelähteet

Lipeeminen tai hemolyyttinen näyte ei kelpaa.