Johdanto

Karnitiini toimii soluissa pitkäketjuisten rasvahappojen kuljettajana mitokondrioiden sisälle. Vapaa karnitiini sitoutuu rasvahappoon, jolloin syntyy asyylikarnitiini. Tämä siirretään mitokondrion kalvon läpi sen sisälle. Mitokondrion sisällä asyylikarnitiini hajoaa, vapaa rasvahappo käytetään energian tuottoon ja vapaa karnitiini palaa takaisin soluliman puolelle uuden rasvahapon sitomista varten. Rasvahappojen mitokondriaaliseen beetaoksidaatiohäiriöön viittaavassa taudinkuvassa käytetään jatkotutkimuksena asyylikarnitiinien määrittämistä. Tällöin veren kokonaiskarnitiinin ja erityisesti vapaan karnitiinin pitoisuus on yleensä pieni, sillä valtaosa karnitiinista on sitoutunut kertyviin asyyliryhmiin.

CPT II -puutosta epäiltäessä tulee asyylikarnitiini määrittää plasmasta, pyyntö yleislähetteellä: fP-Acylkarnitin, Karolinska Universitetssjukhuset, CMMS, Metabolutredning. (Mieluiten paastonäyte. Jos tämä ei ole mahdollista, ota näyte ennen ateriaa ja ilmoita lähetteessä viimeisen ruokailun ajankohta. Li-hepariiniputki, 5 ml. Vähintään 0.5 ml plasmaa. Plasma säilytetään ja lähetetään pakastettuna.)

Indikaatiot

Epäily rasvahappojen oksidaatiohäiriöstä tai orgaanishappovirtsaisuudesta. Lapsen akuutin hypoglykemian selvityksissa voidaan pyytää varanäyte imupaperille (15015 -Varaip, ks. kohta näyte), joka voidaan lähettää myöhemmin tutkittavaksi, mikäli hypoglykemialle ei löydy muuta selitystä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Englanninkielinen yleislähete, läheteteksti kirjoitetaan englanniksi.

Varanäytteestä tehtävä asyylikarnitiinimääritys tilataan puhelimitse Fimlabin lähtevien näytteiden työpisteestä, p. 03 311 76487.

Potilaan esivalmistelu

Aikuiselta mielellään paastonäyte.

Näyte

0.5 – 1 ml EDTA-verta. 

Imupaperinäyte tai putki toimitetaan Tampereelle Fimlabin lähtevien näytteiden työpisteeseen. Hyvin sekoitettu EDTA-veri siirretään pipetillä imupaperiin (= näytekortti), mikä tehdään tarvittaessa lähtevien näytteiden työpisteessä. Näyte voidaan ottaa myös ihopistonäytteenä suoraan imupaperilla oleviin täpläkohtiin. Näytettä laitetaan vähintään 25 µl täpläkohtaan siten, että veri imeytyy paperin läpi yhdellä aplikaatiolla. 

Mikäli halutaan ottaa näyte talteen ja päättää asyylikarnitiinin tutkimisesta myöhemmin, voidaan pyytää tutkimusta 15015 -Varaip (Varanäyte, imupaperi). Tällöin imupaperinäyte varastoidaan ja voidaan lähettää tutkittavaksi myöhemmin, mikäli katsotaan aiheelliseksi.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

EDTA-näyte säilyy jääkaappilämpötilassa korkeintaan 3 vrk, minkä sisällä lähetys kylmässä ja imupaperille siirto. Kun hyvin sekoitettu näyte on siirretty imupaperiin, annetaan paperin kuivua huoneenlämmössä muutama tunti, jonka jälkeen paperi laitetaan muovipussiin. Varanäytettä säilytetään huoneenlämmössä, kuivassa ja valolta suojattuna 2 kk.

Menetelmä

Massaspektrometria

Tulos valmiina

Noin kahden viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.