Johdanto
Porfyrinuriaa esiintyy säännöllisesti tai aika ajoin erityyppisissä porfyrioissa, ei kuitenkaan erytropoieettisessa protoporfyriassa. Porfyrinuria saattaa olla merkki porfyriasta, mutta sitä esiintyy myös raskasmetallien, halogenoitujen liuottimien ja eri tyyppisten lääkkeiden inhiboidessa hemisynteesiä. Porfyrinuriaa saattaa esiintyä useissa maksasairauksissa (hepatiitti, kirroosi, Dubin-Johnson, Rotorin tauti, maksasyöpä jne), jolloin virtsaan erittyy yleensä koproporfyriinejä.
Indikaatiot
Porfyrioiden selvittely ja toteaminen.
Potilaan esivalmistelu
B-vitamiinit ja niitä sisältävät valmisteet häiritsevät määritystä. B-vitamiinien nauttimista tulisi välttää 10 vrk ennen tutkimusta ja myös muiden vitamiinivalmisteiden käyttö tulisi tauottaa 3 vrk edeltävästi.
Näytteen säilyvyyteen liittyvien rajoitteiden vuoksi keräystä ei tule tehdä kotona arkipyhää tai viikonloppua vasten.
Näyteastia
nU-Porf: keräysastia ja säilöntäaineeton virtsanäyteputki 10 ml
U -Porf: säilöntäaineeton virtsanäyteputki 10 ml
Näyte
10 ml yövirtsaa tai kertavirtsaa, näyte suojataan valolta.
Rakko tyhjennetään juuri ennen nukkumaanmenoa, virtsaa ei oteta talteen. Varsinainen keräys alkaa tästä. Kaikki yön aikana erittyvä virtsa kerätään talteen niin, että viimeisen kerran keräysastiaan virtsataan heti heräämisen jälkeen. Keräysajan tulee olla vähintään 6 tuntia. Keräysastia säilytetään viileässä valolta suojattuna. Virtsa sekoitetaan hyvin, sen tilavuus mitataan ja merkitään näytepyyntötarraan.
Kertavirtsanäyteeksi otetaan aamuvirtsaa tai vähintään 4 tuntia rakossa ollutta virtsaa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Säilytys valolta suojattuna jääkaapissa, lähetys kylmälähetyksenä.
Mikäli näytteitä ei voida toimittaa tutkittavaksi kylmälähetyksenä vuorokauden kuluessa näytteen ottamisesta/keräyksestä alihankintalaboratorioon, näytteet pakastetaan ja lähetetään tutkittavaksi viikon kuluessa pakastelähetyksenä.
On tärkeää, että näyte suojataan valolta kaikissa vaiheissa.
Menetelmä
Nestekromatografinen ja fluorometrinen. Nestekromatografisella menetelmällä todetaan myös uroporfyriinin ja koproporfyriinin välillä hemin synteesiketjussa esiintyvät välidekarboksylaatiotuotteet: 7C-, 6C- ja 5C-porfyriinit.
Tulos valmiina
Kolmen viikon kuluessa.
Viiteväli
| nU- ja U -Uporf 1 | alle 50 nmol/l |
| nU- ja U -Uporf 3 | alle 15 nmol/l |
| nU- ja U -7C-Porf | alle 20 nmol/l |
| nU- ja U -6C-Porf | alle 9 nmol/l |
| nU- ja U -5C-Porf | alle 8 nmol/l |
| nU- ja U -Kporf 1 | alle 80 nmol/l |
| nU- ja U -Kporf 3 | alle 175 nmol/l |
Tulkinta
Porphyria cutanea tardassa porfyriinien eritys virtsaan on runsainta oireisessa vaiheessa (yli 1000 nmol). Muissa porfyrioissa eritys vaihtelee taudin aktiivisuuden mukaan.
Porphyria cutanea tardassa on uroporfyriinin ja koproporfyriinin lisäksi lisääntynyt myös 7C-porfyriinin eritys virtsaan. Muissa porfyrioissa välituotteet ovat lisääntyneet vaihtelevasti. Akuutissa intermittoivassa porfyriassa uroporfyriinit ja porphyria variegatassa koproporfyriinit ovat lisääntyneet suhteellisesti eniten. Erytropoieettisessa kongenitaalisessa porfyriassa ovat etenkin uroporfyriini I ja koproporfyriini I virtsassa lisääntyneet.
Lisätiedot
Aiemmin käytössä ollut dU-Kporf = dU-Kporf I+III ja vastaavasti dU-Uporf = dU-Uporf I+III.
Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta http://www.porphyria-europe.com
Suomenkielisiin sivuihin pääsee klikkaamalla kohdat ”For healthcare professionals”, ”Porphyria specialist centres” ja ”Helsinki”.