Johdanto

Hemoglobiinifraktiot on hemoglobiinin isoelektristä fokusointia huomattavasti laajempi yhdistelmätutkimus, jota käytetään epäiltäessä potilaalla talassemiaa tai anemiaa aiheuttavaa hemoglobiinivarianttia.

Indikaatiot

Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolta on poissuljettu raudanpuute ja jolla on kliininen epäily talassemiasta tai aneemistumista aiheuttavasta poikkeavasta hemoglobiinista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö sisältää lisätietokysymykset: Esitiedot, Viimeisin PVK (Eryt,Hb,MCV,MCH) ja Kysymyksen asettelu. Paperilähetettä ei tarvita.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Vastasyntyneet: EDTA-putki (K2) 5/2 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta, vähintään 0.5 ml. Ihopistonäyte käy tarvittaessa. 

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon, lähetys huoneenlämmössä. Huom! Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Kapillaarielektroforeesi (B -Hb-Ef) ja ioninvaihtonestekromatografia (B -HbHPLC). 

Tulos valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Globiinigeenin mutaatioista johtuvat poikkeavat hemoglobiinit (hemoglobiinivariantit) poikkeavat normaalista hemoglobiinista useimmiten vain yhden aminohapon suhteen, mikä voi kuitenkin aiheuttaa muutoksia hemoglobiinin hapensitomiskyvyssä tai stabiilisuudessa. Kliinisenä löydöksenä voi tällöin olla hemolyyttinen tai ei-hemolyyttinen anemia tai erytrosytoosi. Useat Hb-variantit voidaan erottaa nestekromatografiassa ja kapillaarielektroforeesissa ja määrittää, onko kyseessä homo- vai heterosygootti. Thalassemia johtuu alfa- (alfa-thalassemia) tai beta- (betathalassemia) globiiniketjun synteesin alentumisesta ketjun synteesiä säätelevässä geenissä olevan virheen johdosta. Ketjuepätasapaino aiheuttaa mikrosytaarisen anemian, jonka vaikeusaste riippuu affektoituneiden geenien lukumäärästä.
Aikuisella on normaalisti kolme normaalia hemoglobiinia, HbAo (a2b2), HbF (a2g2) ja HbA2 (a2d2). Normaalisti aikuisella HbA2:n osuus jää alle 2-3%:n ja HbF:n alle 1%:n.
Punasolujen mikrosytoosi, punasolujen lukumäärän lievä lisääntyminen, koholla oleva HbA2:n ja HbF:n osuus on diagnostinen löydös beta-thalassemiassa. Normaali HbA2 ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa HbA2 on normaali, kuten myös kombinoidussa alfa/beta thalassemiassa ja beta/delta- thalassemiassa. Alfa-thalassemia on poissulkudiagnoosi. Tyypillinen thalasseminen verenkuva, mutta normaali löydös Hb-fraktiotutkimuksessa viittaa alfa-thalassemiaan.

EF-menetelmällä havaitaan tavallisimmat Hb-variantit kuten vanhalla IEF-menetelmälläkin, mutta sillä ei ole erotettavissa Hb-Meilahti (Linköping) -hemoglobiinivarianttia (korkean happiaffiniteetin omaava Hb). Hb-Meilahti -variantin selvittäminen voidaan tarvittaessa tehdä geenitutkimuksella ulkomaisessa referenssilaboratoriossa (tutkimus B -HBA/B-D, B -DNAMut -pyyntö (genetiikka)) Oxfordissa, Englannissa.