Johdanto

Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) -tutkimuksella analysoidaan geneettisiä poikkeavuuksia synnynnäisten kehityshäiriöiden diagnostiikassa, sikiödiagnostiikassa sekä hematologisten maligniteettien ja muiden syöpien diagnostiikassa ja seurannassa. FISH:n avulla voidaan tunnistaa kokonaisia kromosomeja, kromosomin osia tai yksittäisiä geenejä käyttämällä tutkimustilanteeseen sopivia DNA-koettimia.

Tiedustelut

Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424
Sairaalageneetikot, puh. 050-347 6382, 03-311 74768

Indikaatiot

1) Synnynnäisten kehityshäiriöiden diagnostiikassa ja sikiödiagnostiikassa: 
– mikrodeleetio-oireyhtymät. Kts. Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus (4770 B-FISHDel, 9759 Am-FISHDel, 9767 Cv-FISHDel)
– kromosomien G-raitatutkimuksessa löytyneen poikkeavuuden jatkoselvittelyt
– sikiödiagnostiikassa 13, 18 ja 21 -trisomioiden sekä sukukromosomien lukumääräpoikkeavuuksien tunnistaminen pikatutkimuksena (4799 Am-FISHAn, 9619 Cv-FISHAn)
– kromosomitutkimus epäonnistunut tai ei ole mahdollista (mm. raskauden keskeytysnäytteet, kuolleena syntyneet)

2) Hematologisissa maligniteeteissa:
– spesifisen klonaalisen kromosomipoikkeavuuden tunnistaminen, ennusteellisesti merkittävät muutokset (Bm-FISH, Bm-FISHhem, B -FISHhem) 
– taudin seuranta ja hoitovasteen arviointi (Bm-FISHhem, B -FISHhem)

-myeloomapotilaan CD138-positiivisten solujen rikastus edesauttaa tautisolujen kiinnisaamista (9737 Bm-FISHMM)

3) Kiinteän kudoksen syöpien tutkimuksessa:
– spesifisen klonaalisen kromosomipoikkeavuuden tunnistaminen, levinneisyystutkimukset, taudin seuranta 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö näytemuodosta riippuen: 4768 (virtsa), 4799, 9759 ja/tai 5234 (lapsivesi), 5235 (veri), 5236 tai 6209 (luuydin), 5237, 9767 ja/tai 9619 (istukka), 5238 (keskeytysnäyte), 5239 (esim. tuumori tai muu kudos), 9737 (myeloomapotilaan luuydin). Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Lähetteeseen merkitään huolellisesti kliiniset tiedot ja kysymyksenasettelu, koska sen perusteella valitaan tutkimukseen soveltuva koetin ja menetelmä.

Huom! Kaikissa genetiikan tutkimuspyynnöissä tulee olla lähettävän lääkärin nimi ja yhteystiedot.

Näyte

Am-FISH, Am-FISHAn ja Am-FISHDel: Tehdään jatkotutkimuksena 2150 Am-Kromos -tutkimukseen otetusta näytteestä.

B -FISH ja B-FISHDel: Tehdään jatkotutkimuksena 2151 B-Kromos -tutkimukseen otetusta näytteestä, tarvittaessa otetaan 4 ml verta Li-hepariiniputkeen.

B -FISHhem: 4 ml verta Li-hepariiniputkeen.

Bm-FISH ja BM-FISHhem: Tehdään joko 2152 Bm-Kromos -tutkimukseen otetusta näytteestä tai otetaan tarvittaessa 1 ml luuydinnäytettä steriiliin näyteampulliin tai -putkeen, jossa ravintonestettä 8 ml ja 0,2 ml hepariinia.

Bm-FISHMM: 3 ml luuydintä steriiliin näyteampulliin tai -putkeen, jossa ravintonestettä 8 ml ja 0,2 ml hepariinia.

Cv-FISH, Cv-FISHAn ja Cv-FISHDel: Tehdään jatkotutkimuksena 3641 Cv-Kromos -tutkimukseen otetusta näytteestä, tarvittaessa 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia).

Ts-FISH: Kudosnäyte halkaisijaltaan väh. n. 0,5 cm palanen steriiliin purkkiin (geneettinen kudosnäyte) tai koeputkeen, jossa ravintonestettä (F10 tai MEM) tai fysiologista keittosuolaliuosta.

Tu-FISH: Tuumorin tuorenäyte halkaisijaltaan väh. n. 0,5 cm palanen tai tuumorinäytteen parafiiniblokista viisi edustavaa 20 µm  parafiinileikettä eppendorf-putkessa.

U-FISH: ks. erillinen ohje tutkimukselle 4768.

Menetelmä

Fluoresoivalla värillä leimatulla DNA-koettimella hybridisoidaan tutkittavasta näytteestä tehty sytogeneettinen preparaatti. Analysointi fluoresenssimikroskoopilla käyttäen tietokonepohjaista kuva-analyysiä.

Tulos valmiina

Tulos valmiina 1 – 2 viikon kuluessa. Pikadiagnostiikkana 1 – 2 työpäivässä näytteen saapumisesta lukien.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa selvitetään tuloksen kliinistä merkitystä annettujen lähetetietojen perusteella. Tuloksen ollessa poikkeava sikiötutkimuksessa tai synnynnäisten kehityshäiriöiden tutkimuksessa suositellaan perinnöllisyysneuvontaa tai perinnöllisyyslääkärin kannanottoa. Syöpänäytteiden FISH-tutkimusten osalta konsultoidaan tarvittaessa hematologian ja patologian erikoisaloja.