Johdanto

Mikrodeleetioiden fluoresenssi in situ hybridisaatio ‐tutkimusta käytetään mikrodeleetio-oireyhtymien l. ns. geenijonotautien diagnostiikassa. Mikrodeleetiot ovat submikroskooppisen pieniä kromosomiaineksen häviämiä, joita ei voida tunnistaa tavallisella G-raitatutkimuksella. Tunnettujen mikrodeleetio-oireyhtymien kromosomialueille on olemassa spesifiset DNA-koettimet, joilla deleetio voidaan osoittaa.

Tiedustelut

Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 74768, 03-311 75937

Indikaatiot

• 1p36 oireyhtymä (1p36)
  
• Cri du chat -oireyhtymä (5p15.2)
  
• DiGeorgen oireyhtymä, velokardiofakiaalinen oireyhtymä (VCFS), CATCH22-assosiaatio tai konotrunkaalinen sydänvika (22q11.2)
  
• Kallmanin oireyhtymä (Xp22.3)
  
• Miller-Dieker -oireyhtymä (17p13.3)
  
• Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11-13)
  
• Sotosin oireyhtymä (5q35)
  
• Smith-Magenis -oireyhtymä (17p11.2)
  
• Williamsin oireyhtymä (7q11.23)
  
• Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p16.3)

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Pyyntöön merkitään huolellisesti kliiniset tiedot ja kysymyksenasettelu, koska sen perusteella valitaan tutkimukseen soveltuvat spesifiset DNA-koettimet.

Näyte

4 ml verta hepariniiniverta (lapset 1-2 ml:n määrä voi riittää), 20 ml lapsivettä näytteenottoruiskussa, 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia).

 

Menetelmä

Fluoresoivalla väriaineella leimatulla DNA-koettimella hybridisoidaan tutkittavasta näytteestä tehty sytogeneettinen preparaatti. Analysointi fluoresenssimikroskoopilla käyttäen tietokonepohjaista kuva-analyysiä.

Tulos valmiina

Lapsivesi- ja istukkanäytteistä viiden arkipäivän kuluessa, verinäytteestä 1-2 viikossa.

 

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto, jossa tulos tulkitaan annettujen kliinisten tietojen ja kysymyksenasettelun pohjalta.