Johdanto
Sikiökalvot ja istukka kasvavat samasta hedelmoittyneestä munasolusta kuin itse sikiökin, minkä vuoksi istukkanäytettä voidaan käyttää sikiön kromosomiston määritykseen. Istukkanäyte otetaan 10. – 12. raskausviikolla. Koska näytteenottoon liittyy pieni keskenmenon riski (n. 0,5 – 1 %), kromosomitutkimus tehdään vain tilanteissa, joissa kromosomisairauden riski ylittää keskenmenoriskin. Istukkanäytteestä pyydetään yleensä ensin tehtäväksi trisomia-PCR -tutkimus (6061, Cv-TriNhO), ja mikäli siinä saadaan poikkeava tulos, jatketaan kromosomitutkimukseen sikiön karyotyypin määrittämiseksi ja harvinaisten periytyvien translokaatiomuotojen poissulkemiseksi. Istukkatutkimus on vaihtoehtoinen lapsivesinäytteen kromosomitutkimukselle (2150 Am-Kromos).
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Sikiön kohonnut kromosomisairauden riski (yli 1 %). Ultraäänilöydökset kuten sikiön lisääntynyt niskaturvotus, epäilty kehityshäiriö tai rakennepoikkeavuus. Aiemman lapsen tai jommankumman vanhemman kromosomipoikkeavuus tai perheessä periytyvä geenivirhe. Keskenmenon jälkeen voidaan ottaa istukkanäyte menehtyneen sikiön kromosomipoikkeavuuksien tutkimiseksi.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
Istukkabiopsia: 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia).
Syntyneen lapsen istukka: Preparoidaan noin 1 cm3 normaalin näköistä istukkakudosta läheltä napanuoran insertiokohtaa.
Näyte laitetaan steriiliin koeputkeen, jossa on ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte toimitetaan huoneenlämpöisenä mahdollisimman pian genetiikan laboratorioon.
Menetelmä
Istukkanäytteen mitoosien preparointi ja värjäys suoraan (ilman viljelyä) spontaanien mitoosien keräämiseksi. Osa näytteestä viljellään ja mitoosit preparoidaan 2 – 3 viikon kuluttua. Mikroskopointi ja G-raita -analyysi.
Tulos valmiina
Istukan spontaaneista mitooseista 1 – 2 viikon kuluessa, soluviljelyn jälkeen 4 viikon kuluessa.
Tulkinta
Kromosomitutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava istukkatutkimuksen tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.