Johdanto
Kudoksen kromosomitutkimusnimikkeellä voidaan tehdä kromosomitutkimus erilaisista näytemateriaaleista. Pyyntöä käytetään mm. raskauden keskeytyksen jälkeen sikiöstä otetun kudosnäytteen tai muualta saatujen kantasolujen karyotyyppaukseen. Kudosnäytteen viljeltyjä soluja käytetään myös aineenvaihdunta- ja DNA-tutkimuksiin perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa. Viljeltyjä soluja voidaan myös säilyttää pitkiä aikoja nestetypessä.
Tiedustelut
Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800
Sairaalageneetikot, puh. 041-7306148
Indikaatiot
Epäily kromosomimosaikismista: kliiniset piirteet ja verinäytteen kromosomilöydös ristiriitaiset, vain mosaikismina todettavat kromosomisairaudet (Pallister-Killian oireyhtymä, 8-trisomia). Raskauden keskeytys/keskenmeno, kuolleena syntynyt sikiö: verinäyte, istukkanäyte, iho- ja faskiabiopsiat.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
Ihobiopsia preparoidaan steriilisti spriillä puhdistetulta iholta. Puudutteena Emla-laastari tai Lidocain. Näyte n. 5 x 5 mm tai 6 mm stanssilla. Biopsian tulee ulottua verinahkaan asti (tihkuvuotoa). Näyte pannaan steriiliin koeputkeen tai purkkiin (geneettinen kudosnäyte), jossa ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.
Faskianäyte; maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia otetaan raajasta ja preparoidaan samalla uloimpia lihaksia peittävää kalvoa. Ohutta kalvoa raaputetaan veitsen terällä 0.5 – 1 cm2 alalta ja siirretään steriiliin koeputkeen tai purkkiin (geneettinen kudosnäyte), jossa ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte tulee toimittaa huoneenlämpöisenä mahdollisimman pian genetiikan laboratorioon.
Menetelmä
Kudosnäytteen fibroblastiviljelmä (iho- ja sikiönäytteet). Mitoosien preparointi, värjäys ja mikroskopointi, karyotyyppianalyysi (iho- ja sikiönäytteet sekä kantasoluviljelmät).
Tulos valmiina
Näytteestä riippuen 4-6 viikon kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tuloksen ollessa poikkeava suositellaan perinnöllisyysneuvontaa.