Johdanto

Luuytimen solujen kromosomitutkimuksella on tärkeä kliininen merkitys malignien veritautien diagnostiikassa, hoitovasteen seurannassa ja ennusteen arvioinnissa. Nykyisessä WHO:n luokittelussa (2022) onkin tietyt leukemiatyypit nimetty niille tyypillisen kromosomipoikkeavuuden mukaan. Kromosomitutkimus voidaan tehdä kromosomien raitavärjäyksenä (Bm-Kromos) tai moniväri-FISH -tutkimuksena (5353 Bm-mFISH). Diagnoosivaiheen luuydinnäytteen tutkimuksen yhteydessä tehdään myös verinäytteen hematologinen kromosomitutkimus (4551 B-KromHem). Verinäytteestä pyritään etsimään spontaanisti jakaantuvia soluja maligniteettiin liittyvän klonaalisen kromosomipoikkeavuuden selvittämiseksi sekä määritetään tarvittaessa synnynnäinen peruskaryotyyppi mahdollisen synnynnäisen kromosomipoikkeavuuden erottamiseksi hankitusta, maligniteettiin liittyvästä poikkeavuudesta.

 

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Malignin veritaudin epäily, krooniset ja akuutit myeloiset ja lymfaattiset leukemiat. Preleukeemiset tilat, myelodysplasiat. Lymfoomat. Luuydinsiirtopotilaan seuranta (myös ennen siirtoa).

 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Luuydinnäytettä 1 ml,  otetaan yleensä sternaalipunktiosta, aina näytteen ensimmäinen osa. Injisoidaan luuydinnäyte ravintonestettä (RPMI 1640 ja 0.2 ml hepariinia) sisältävään näyteputkeen. Ravintonesteputkia voi tilata genetiikan laboratoriosta puh. 03-311 75424. Diagnoosivaiheessa otetaan näytteeksi myös 4 ml perifeeristä verta (4551 B -KromHem) heparinisoituun vakuumiputkeen.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet säilytetään ja lähetetään huoneenlämpöisinä.

Näytteet lähetettävä mahdollisimman pian keskuslaboratorioon, koska säilytys heikentää kromosomitutkimuksen laatua.  Näytteen tulisi saapua keskuslaboratorioon vuorokauden kuluessa näytteenotosta.  

Menetelmä

Luuytimen soluviljely 2 h – 3 vrk, mitoosien preparointi ja värjäys. Mikroskopointi ja kromosomien G-raita-analyysi.

Tulos valmiina

Leukemioiden kromosomitutkimus 4 viikon kuluessa, akuutin leukemian diagnoosivaiheen näyte kiireellisenä 10 päivässä.

Tulkinta

Kromosomitutkimuksesta annetaan lausunto.

Virhelähteet

Kromosomianalyysi tehdään mitoottisista soluista, mitoosien saantiin vaikuttavat näytteen laatu ja määrä sekä esim. potilaan saama hoito.