Johdanto

Trisomia-PCR -tutkimusta käytetään sikiödiagnostiikassa kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien X ja Y lukumäärän selvittämisessä. Tutkimuksella voidaan havaita sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia). Tutkittavien kromosomien lukumäärä määritetään mikrosatelliittimarkerien avulla. Käytössä on kaupallinen CE/IVD -merkitty kitti, joka sisältää seitsemän mikrosatelliittimarkeria/tutkittava autosomi.

Trisomia-PCR ei kerro sikiön kromosomistosta muuta kuin yllämainittujen kromosomien lukumäärän. Sikiönäytteestä aloitetaan varalle soluviljely, josta voidaan tarvittaessa jatkaa kromosomitutkimukseen. Mikäli trisomia-PCR -tutkimuksella todetaan trisomia, jatketaan soluviljelystä kromosomitutkimukseen sen selvittämiseksi, onko kyseessä sattumanvarainen trisomia vai harvinainen periytyvä translokaatiomuotoinen trisomia. Jos trisomia-PCR -tutkimuksen tulos on normaali, mutta sikiön koko kromosomisto halutaan tutkia esim. ultraäänitutkimuksen (UÄ) löydösten perusteella, tarvitaan jatkotutkimuksena joko kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys. Istukka- ja kudosnäytteiden jatkotutkimukset voidaan tehdä samasta näytteestä kuin trisomia-PCR, mutta lapsiveden molekyylikaryotyypitystä varten suositellaan ottamaan oma näyte (10-20 ml) erilliseen ruiskuun (kts. tarkemmat ohjeet tutkimuksen 9825 Am-DNAmut kohdalta).

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Raskauden aikana tehtävä tutkimus (Am/Cv-TriNhO): Suurentunut trisomiariski yhdistelmäseulan tai muun seulontatutkimuksen tuloksena. Poikkeavan NIPT-tutkimustuloksen varmistaminen lapsivesinäytteestä. UÄ-tutkimuksen perusteella herännyt epäily sikiön mahdollisesta trisomiasta.

Keskeytyneen raskauden syyn selvittely (Ts/Cv-TriNhO): yllättäen keskeytynyt tai esim. UÄ-löydösten perusteella keskeytetty raskaus, fetus mortus.

B -TriNhO: Syntyneen lapsen mahdollisen 21-, 18- tai 13-trisomian sekä sukukromosomien lukumäärän selvittäminen silloin, kun tutkimustulos halutaan saada nopeasti (1-2 arkipäivän kuluessa). Äidin kontrolliverinäyte raskaudenaikaiseen sikiön trisomiatutkimukseen (istukkanäyte, verinen lapsivesinäyte).

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyynnöt. Lapsivesinäyte 6059 (Am-TriNhO), istukkanäyte 6061 (Cv-TriNhO), verinäyte 6060 (B -TriNhO) ja kudosnäyte 92538 (Ts-TriNhO). Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Lapsivesinäyte: 20 ml lapsivettä näytteenottoruiskussa. Erikoistapauksissa vähintään 10 ml. Huom! Mikäli halutaan myös molekyylikaryotyypitys, tätä varten tarvitaan lisäksi 10 ml lapsivettä erillisessä näytteenottoruiskussa. Edustavan näytteen otto on kriittistä, jotta vältetään tilanne, että sikiön näyte olisi kontaminoitunut äidin soluilla. Jos lapsivesinäyte on verinen, tarvitaan äidin verinäyte kontrolliksi lapsivesinäytteen äidinsolukontaminaation poissulkua varten.

Istukkabiopsia: 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia). Näyte siirretään steriiliin putkeen, jossa on ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta. Edustavan näytteen otto on kriittistä, jotta vältetään tilanne, että sikiön näyte olisi kontaminoitunut äidin soluilla. Istukkabiopsian lisäksi on äidistä otettava verinäyte istukkanäytteen äidinsolukontaminaation poissulkua varten.

Verinäyte: 0,5 – 1 ml verta EDTA-putkeen.

Maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia: otetaan steriilisti pala ihoa (0.5 – 1 cm²) ja siirretään se steriiliin näyteastiaan, jossa on ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.

Syntyneen lapsen istukka: Preparoidaan n. 1 cm² normaalin näköistä istukkakudosta läheltä napanuoran insertiokohtaa. Näyte siirretään steriiliin näyteastiaan, jossa on ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.

Tarvittaessa näyteastioita voi tilata genetiikan laboratoriosta, puh. 03-311 75424.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte toimitetaan mahdollisimman nopeasti laboratorioon. Näytteen säilytys ja lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Kvantitatiivinen fluoresenssi -PCR ja fragmenttianalyysi.

Tulos valmiina

3 – 5 arkipäivän kuluessa. Lapsivesinäyte kiireellisenä 1-2 arkipäivän kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.