Johdanto

Hemoglobiinin isoelektrinen fokusointi on ensisijainen tutkimus etsittäessä rakenteeltaan poikkeavia hemoglobiinivariantteja. Talassemiadiagnostiikassa hemoglobiinin isoelektrinen fokusointi on suhteellisen epäherkkä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimusta varten tarvitaan alihankintalaboratorion lähete.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 3/5ml

Näyte

3 ml EDTA-verta (vähintään 0.5 ml, myös ihopistonäyte käy).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Näyte lähetetään alihankintalaboratorioon huoneenlämmössä.

Menetelmä

Isoelektrinen fokusaatio. Hemoglobiinivariantit erotetaan elektroforeettisesti pH-gradienttia käyttäen, jolloin ne järjestyvät elektroforeesigeelissä isoelektrisen pisteensä mukaisesti.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Hemoglobiinin isoelektrisellä fokusoinnilla pyritään löytämään suomalaistyyppiset poikkeavat hemoglobiinit (esiintyvyys n. 0.5-1:1000): Hb Helsinki, Hb Linköping (Hb Meilahti) ja Hb Vaasa (Hb Vaasa variantti on normaalia Hb-molekyyliä epästabiilimpi ja ja johtaa lieväasteiseen hemolyyttiseen anemiaan) sekä muut rakenteeltaan poikkeavat hemoglobiinit kuten HbS, HbE ja HbC. Talassemiadiagnostiikassa isofokusointi on suhteellisen epäherkkä. Sillä voidaan todeta beeta-talassemiassa tavallisesti koholla oleva HbA2 ja HbF, mikäli muutos on selvä. Lievä kohoaminen ei tutkimuksessa välttämättä tule esiin eikä normaali HbF toisaalta poissulje talassemiaa. Alfa-talassemiassa hemoglobiinin isofokusointilöydös on normaali.