Johdanto

Hemoglobiinin elektroforeesi on ensisijainen tutkimus etsittäessä rakenteeltaan poikkeavia hemoglobiinivariantteja. Talassemiadiagnostiikassa hemoglobiinin isoelektrinen fokusointi on suhteellisen epäherkkä. Tutkimus on aiemmin ollut nimellä B -Hb-IEF, mutta menetelmä on muuttunut 11/2021.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö sisältää lisätietokysymykset: Esitiedot, Viimeisin PVK (Eryt,Hb,MCV,MCH) ja Kysymyksen asettelu. Paperilähetettä ei tarvita.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 3/5ml

Näyte

3 ml EDTA-verta (vähintään 0.5 ml, myös ihopistonäyte käy).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Näyte lähetetään alihankintalaboratorioon huoneenlämmössä. Huom! Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Kapillaarielektroforeesi

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Suomessa esiinty kaksi verraten yleistä (esiintyvyys n. 0.5-1:1000) Hb-varianttia, joihin liittyy lisääntynyt happiaffiniteetti ja sekundaarinen erytrosytoosi: Hb Helsinki ja Hb Linköping (=Hb Meilahti). Kolmas suomalaisessa väestössä tavattava Hb-variantti on Hb Vaasa. Em. variantti on normaalia Hb-molekyyliä epästabiilimpi ja ja johtaa lieväasteiseen hemolyyttiseen anemiaan.

Thalassemiadiagnostiikassa B-Hb-Ef on verraten epäherkkä.
Sillä voidaan todeta beta-thalassemiassa tavallisesti koholla oleva HbA2 ja HbF, mikäli löydös on selvä, mutta välttämättä lievää kohoamista ei tutkimuksen kvalitatiivisen luonteen vuoksi todeta. Normaali B-Hb-Ef ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa B-Hb-Ef on normaali.

EF-menetelmällä havaitaan tavallisimmat Hb-variantit kuten vanhalla IEF-menetelmälläkin, mutta sillä ei ole erotettavissa Hb-Meilahti (Linköping) -hemoglobiinivarianttia (korkean happiaffiniteetin omaava Hb).

Hb-Meilahti -variantin selvittäminen voidaan tarvittaessa tehdä geenitutkimuksella ulkomaisessa referenssilaboratoriossa (tutkimus B -HBA/B-D, B -DNAMut -pyyntö (genetiikka)) Oxfordissa, Englannissa.