Johdanto

Tavallisella kromosomitutkimuksella voidaan määrittää yksilön synnynnäinen karyotyyppi. Kromosomitutkimus tehdään lyhytaikaisen soluviljelyn jälkeen jakaantuvista metafaasivaiheisista soluista kromosomien G-raita-analyysinä. Tutkimuksella saadaan selville kromosomien lukumäärä- ja rakennepoikkeavuudet. Tutkimus soveltuu myös tasapainoisten translokaatioiden tutkimiseen. Molekyylikaryotyypitys soveltuu kuitenkin G-raita-analyysiä paremmin pienten submikroskooppisten kopiolukumuutosten tutkimiseen (pienet deleetiot / duplikaatiot).

Epäiltäessä vastasyntyneellä kromosomien 21, 13 tai 18 trisomiaa, suositellaan pyytämään myös B-TriNho (6060), jonka vastausaika kiireellisenä tehtynä on vain 1-2 vrk.

Tiedustelut

Fimlab Contact Center (03) 311 77800 

Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424

Indikaatiot

Kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomisairaudesta, synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä. Epäilty Turner-, Klinefelter-, XXX- tai XYY-oireyhtymä. Viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primäärinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus, toistuvat keskenmenot (3 tai enemmän – molemmat puolisot tutkittava).

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

4 ml verta Li-hepariiniputkeen, ei geeliputki. Erikoistilanteissa (esim. vastasyntyneiltä) tutkimus voi onnistua jopa 0.5 ml näytteestä.
Tavallisimmin verinäyte otetaan kyynärlaskimosta, sikiöltä tai vastasyntyneeltä napanuorasta, kuolleelta myös sydänpunktiolla.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte toimitetaan laboratorioon huoneenlämpöisenä.

Menetelmä

PHA:lla stimuloitu lymfosyyttiviljely ja mitoosien keräys 48 – 72 h kuluttua. Mitoosien preparointi, mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.

Tulos valmiina

Tavallinen kromosomitutkimus 1 kk kuluessa. Sikiön tai vastasyntyneen tulos kiireellisenä kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Kromosomitutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Mikäli tulos on poikkeava, suositellaan perinnöllisyysneuvontaa tai perinnöllisyyslääkärin kannanottoa.