Johdanto

Tavallisella kromosomitutkimuksella voidaan määrittää yksilön synnynnäinen karyotyyppi. Kromosomitutkimus tehdään lyhytaikaisen soluviljelyn jälkeen jakaantuvista metafaasivaiheisista soluista kromosomien G-raita-analyysinä. Tutkimuksella saadaan selville kromosomien lukumäärä- ja rakennepoikkeavuudet. Tutkimus soveltuu myös tasapainoisten translokaatioiden tutkimiseen. Molekyylikaryotyypitys (B-MKsyn, 6220) soveltuu kuitenkin G-raita-analyysiä paremmin pienten submikroskooppisten kopiolukumuutosten tutkimiseen (pienet deleetiot / duplikaatiot).

Epäiltäessä vastasyntyneellä kromosomien 21, 13 tai 18 trisomiaa, suositellaan pyytämään myös B-TriNho (6060), jonka vastausaika kiireellisenä tehtynä on vain 1-2 vrk.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomisairaudesta, synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä. Epäilty Turner-, Klinefelter-, XXX- tai XYY-oireyhtymä. Viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primäärinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus, toistuvat keskenmenot (3 tai enemmän – molemmat puolisot tutkittava).

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

4 ml verta Li-hepariiniputkeen, ei geeliputki. Erikoistilanteissa (esim. vastasyntyneiltä) tutkimus voi onnistua jopa 0.5 ml näytteestä.
Tavallisimmin verinäyte otetaan kyynärlaskimosta, sikiöltä tai kuolleelta myös sydänpunktiolla.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte toimitetaan laboratorioon huoneenlämpöisenä.

Menetelmä

PHA:lla stimuloitu lymfosyyttiviljely ja mitoosien keräys 48 – 72 h kuluttua. Mitoosien preparointi, mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.

Tulos valmiina

Tavallinen kromosomitutkimus 1 kk kuluessa. Sikiön tai vastasyntyneen tulos kiireellisenä kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Kromosomitutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Mikäli tulos on poikkeava, suositellaan perinnöllisyysneuvontaa tai perinnöllisyyslääkärin kannanottoa.