Tiedustelut

Pirkanmaa:
Tekniset ohjeet: Fimlabin Pirkanmaan keskuslaboratorio, neuromuskulaaripatologian laboratorio, puh. (03) 311 74769
Näytepyynnöt ja -vastaukset: Fimlabin Pirkanmaan keskuslaboratorio, patologian toimisto, puh. (03) 311 76559
Tulkintaan liittyvät kysymykset: oyl Hannu Haapasalo, puh. (03) 311 76560, ayl Sanna Huovinen, puh. (03) 311 77698, el Sinikka Ampuja, puh. (03) 311 75364

Kanta-Häme:
Tekniset ohjeet: Patologian laboratorio, puh. (03) 629 2148
Näytepyynnöt ja -vastaukset: Patologian toimisto, puh. (03) 629 2146
Tulkintaan liittyvät kysymykset: Fimlab Pirkanmaa oyl Hannu Haapasalo, pu. (03) 311 76560, ayl Sanna Huovinen, puh. (03) 311 77698, el Sinikka Ampuja, puh. (03) 311 75364

Päijät-Häme:
Tekniset ohjeet: Patologian laboratorio, puh. (03) 819 2439
Näytepyynnöt ja -vastaukset: Patologian toimisto, puh. 044 719 5452
Tulkintaan liittyvät kysymykset: Fimlab Pirkanmaa oyl Hannu Haapasalo, pu. (03) 311 76560, ayl Sanna Huovinen, puh. (03) 311 77698, el Sinikka Ampuja, puh. (03) 311 75364

Indikaatiot

Epäily neuromuskulaaritaudista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimuspyynnöstä tulee ilmetä näytteenottoindikaatio ja kysymyksenasettelu, keskeiset tiedot anamneesista, statuksesta, laboratoriotutkimuksista (esim. S-CK) ja neurofysiologisista löydöksistä sekä näytteenottoon liittyvät havainnot. Lähete- tai työdiagnoosi on mainittava.

Pirkanmaa:
Näytteenotosta on ilmoitettava etukäteen neuromuskulaaripatologian laboratorioon, puh. (03) 311 74769.
HUOM! Näytteen tulee olla laboratoriossa viimeistään klo 15.00, sillä kyseessä on tuorenäyte.

Kanta-Häme:
Näytteenotosta on ilmoitettava etukäteen, viimeistään näytteenottoa edeltävänä päivänä, patologian laboratorioon. Puh. (03) 629 2148.
Myös näytteenoton peruuntumisesta on ilmoitettava.
HUOM! Näytteen on oltava laboratoriossa viimeistään klo 12.30 jotta se saadaan lähetettyä Tampereelle käsiteltäväksi. 

Päijät-Häme:
Näytteenotosta on ilmoitettava etukäteen, viimeistään näytteenottoa edeltävänä päivänä, patologian laboratorioon. Puh. (03) 819 2439
Myös näytteenoton peruuntumisesta on ilmoitettava.
HUOM! Näytteen on oltava laboratoriossa viimeistään klo 10:00 jotta se saadaan lähetettyä Tampereelle käsiteltäväksi. 

Näyteastia

Keittosuolalla (NaCl) kostutettu sideharsotaitos.

Näyte

Lihasnäytteenä optimaalinen on  noin 10 x 5 x 5 mm kirurginen pala tai 5-6 konkotomiapalaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Pirkanmaa:
Näyte toimitetaan patologian laboratorioon välittömästi keittosuolaliuoksella kostutetussa harsotaitoksessa, viimeistään 1-2 tunnin kuluessa näytteenotosta. Näytepurkki ympäröidään esim. jääkaappilämpötilassa olleilla kylmäpakkauksilla ja kuljetetaan kylmäkuljetuslaukussa.
Jos näytettä kuljetetaan bussissa tai taksilla talvella, pakkaukseen on syytä merkitä ”EI SAA JÄÄTYÄ”. Jos tämä menettely ei ole mahdollinen, näyte voidaan lähettää myös jäädytettynä ja hiilihappojäihin pakattuna. Tarkempia jäädytysohjeita voi kysyä laboratoriosta.

Kanta-Häme:
Näyte toimitetaan välittömästi patologian laboratorioon NaCl kostutetussa harsotaitoksessa.

Päijät-Häme:
Näyte toimitetaan välittömästi patologian laboratorioon NaCl kostutetussa harsotaitoksessa.

Fiksaatio

Tuorenäyte. 

Menetelmä

Jääleikemenetelmä. Suurista lihasnäytteistä valmistetaan lisäksi parafiinileikkeet.
Lihasnäytteen tutkimuskokonaisuus sisältää aina lihasnäytteen jäädytyksen, perusvärjäykset ja 5 immunohistokemiallista värjäystä ja näiden lausunnon, sekä EM-blokkivalmiuden.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto ja histologinen diagnoosi. Lihastaudit johtuvat usein geneettisistä poikkeavuuksista ja ilmenevät monimuotoisina lihasten ja lihasten ja hermojen yhteistoiminnan toimintahäiriöinä. Diagnoosin asettaminen vaatii useiden tulosparametrien yhteensovittamista. Nykyään tunnetaan kymmenien geenien spesifejä vaurioita, joille on oma varmentava DNA-testi olemassa. Tutkimuksen perushinnan lisäksi laskutetaan tehtävät immunohistokemialliset värjäykset, sekä EM-blokkivalmius.

Virhelähteet

Tärkeimmät virhelähteet ovat preanalyyttisiä, kudoksen käsittelyyn ja kuljetukseen liittyviä. Pikainen kuljetus laboratorioon on keskeinen tulkittavuutta parantava tekijä.

Lisätiedot