Tiedustelut
Kanta-Häme:
Histologian laboratorio p. 044 485 9057
Näytepyynnöt ja -vastaukset ammattilaisille, toimisto p. 041 731 6328
Keski-Suomi:
Tampereen Neuromuskulaaripatologian laboratorio p. 041 732 6905
Näytepyynnöt ja -vastaukset ammattilaisille, toimisto p. 041 7316 325
Tulkintaan liittyvät kysymykset oyl Sanna Huovinen 050 4301841
Pirkanmaa:
Neuromuskulaaripatologian laboratorio p. 041 732 6905
Näytepyynnöt ja -vastaukset ammattilaisille, toimisto p. 041 7316 325
Tulkintaan liittyvät kysymykset oyl Sanna Huovinen 050 4301841
Pohjanmaa:
Histologian laboratorio p. 06 213 2582
Näytepyynnöt ja -vastaukset ammattilaisille, toimisto p. 06 213 2581
Tulkintaan liittyvät kysymykset oyl Sanna Huovinen 050 4301841
Päijät-Häme:
Histologian laboratorio p. 044 472 8007
Näytepyynnöt ja -vastaukset ammattilaisille, toimisto p. 041 731 8838
Tulkintaan liittyvät kysymykset oyl Sanna Huovinen 050 4301841
Indikaatiot
Epäily neuromuskulaaritaudista.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Tutkimuspyynnöstä tulee ilmetä näytteenottoindikaatio ja kysymyksenasettelu, keskeiset tiedot anamneesista, statuksesta, laboratoriotutkimuksista (esim. S-CK) ja neurofysiologisista löydöksistä sekä näytteenottoon liittyvät havainnot. Lähete- tai työdiagnoosi on mainittava.
Pirkanmaa:
Näytteenotosta on ilmoitettava etukäteen neuromuskulaaripatologian laboratorioon p. 041 732 6905.
HUOM! Näytteen tulee olla laboratoriossa viimeistään klo 14.30, sillä kyseessä on tuorenäyte.
Kanta-Häme:
Näytteenotosta on ilmoitettava etukäteen, viimeistään näytteenottoa edeltävänä päivänä, patologian laboratorioon p. 044 485 9057.
Myös näytteenoton peruuntumisesta on ilmoitettava. HUOM! Näytteen on oltava laboratoriossa viimeistään klo 10.00 jotta se saadaan lähetettyä Tampereelle käsiteltäväksi.
Päijät-Häme:
Näytteenotosta on ilmoitettava etukäteen, viimeistään näytteenottoa edeltävänä päivänä, patologian laboratorioon p. 044 472 8007.
Myös näytteenoton peruuntumisesta on ilmoitettava. HUOM! Näytteen on oltava laboratoriossa viimeistään klo 10:00 jotta se saadaan lähetettyä Tampereelle käsiteltäväksi.
Muista sairaaloista: näytteenotosta sovittava Tampereen laboratorion kanssa ja sovittava logistiikasta.
Kanta-Hämeen ja Päijät-Hämeen patologian laboratorio: Muistattehan ilmoittaa saapuneesta näytteestä neuromuskulaaripatologian laboratorioon p. 041 732 6905.
Näyteastia
Keittosuolalla (NaCl) kostutettu sideharsotaitos.
Näyte
Lihasnäytteenä optimaalinen on noin 10 x 5 x 5 mm kirurginen pala tai 4-5 konkotomiapalaa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Pirkanmaa:
Näyte toimitetaan patologian laboratorioon välittömästi keittosuolaliuoksella kostutetussa harsotaitoksessa, mahdollisimman pian, viimeistään 1-2 tunnin kuluessa näytteenotosta. Näytepurkki ympäröidään esim. jääkaappilämpötilassa olleilla kylmäpakkauksilla ja kuljetetaan kylmäkuljetuslaukussa. Jos näytettä kuljetetaan bussissa tai taksilla talvella, pakkaukseen on syytä merkitä ”EI SAA JÄÄTYÄ”. Jos tämä menettely ei ole mahdollinen, näyte voidaan lähettää myös jäädytettynä ja hiilihappojäihin pakattuna. Tarkempia jäädytysohjeita voi kysyä laboratoriosta.
Kanta-Häme, Pohjanmaa ja Päijät-Häme:
Näyte toimitetaan välittömästi patologian laboratorioon NaCl kostutetussa harsotaitoksessa.
Fiksaatio
Tuorenäyte.
Menetelmä
Jääleikemenetelmä. Suurista lihasnäytteistä valmistetaan lisäksi parafiinileikkeet. Lihasnäytteen tutkimuskokonaisuus sisältää aina lihasnäytteen jäädytyksen, perusvärjäykset ja 5 immunohistokemiallista värjäystä sekä näiden lausunnon. Tutkimuskokonaisuus sisältää EM-blokkivalmiuden.
Tekotiheys
Arkipäivisin 2-3 kertaa viikossa.
Tulos valmiina
30 vuorokauden kuluessa. Lihastautien selvittely voi vaatia monipuolisia tekniikoita ja genetiikkaa, diagnoosikokonaisuus voi kestää sen takia kuukausia ja sisältää useita lausuntoja.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto ja histologinen diagnoosi. Lihastaudit johtuvat usein geneettisistä poikkeavuuksista ja ilmenevät monimuotoisina lihasten ja lihasten ja hermojen yhteistoiminnan toimintahäiriöinä. Diagnoosin asettaminen vaatii useiden tulosparametrien yhteensovittamista. Nykyään tunnetaan kymmenien geenien spesifejä vaurioita, joille on oma varmentava DNA-testi olemassa. Tutkimuksen perushinnan lisäksi laskutetaan tehtävät immunohistokemialliset värjäykset, sekä elektoronimikroskopiablokkivalmius.
Virhelähteet
Tärkeimmät virhelähteet ovat preanalyyttisiä, kudoksen käsittelyyn ja kuljetukseen liittyviä. Pikainen kuljetus laboratorioon on keskeinen tulkittavuutta parantava tekijä.