Johdanto
Immotile cilia -oireyhtymä eli nykynimeltään primaari siliaarinen dyskinesia (PCD) tarkoittaa ihmiselimistön värekarvojen liikkumattomuutta tai puutteellista liikettä. Tämä synnynnäinen toimintahäiriö on krooninen ja geneettisesti monimuotoinen sairaus. Toimintahäiriötä esiintyy pääasiassa ylä- ja alahengitysteissä. Sairaus kuuluu harvinaisiin tauteihin ja diagnostiikka on keskitetty Suomessa Ouluun ja Helsinkiin. Analyysi vaatii elektronimikroskopiaa rakennehäiriön osoittamiseksi.
Indikaatiot
Primaari siliaarinen dyskinesia -epäily.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Näytettä ei voi pyytää sähköisesti eikä sitä voi ottaa perjantaisin.
Näytteen mukaan täytetään laboratorion yleislähete ja siinä tulee ilmetä näytteenottoindikaatio ja kysymyksenasettelu. Näytteenlaatu on aina ilmoitettava.
Tutkimusnumero: 22073 -EMCilia, Cilioiden rakennetutkimus elektronimikroskopialla.
Näyteastia
Näyte otetaan sille tarkoitettuun omaan EM-fiksatiiviin (1 % glutaraldehydi + 4 % paraformaldehydi + fosfaattipuskuri) sisältävään kuljetusputkeen. Fiksatiivin säilyvyysaika on viikko. Kuljetusputki ja tutkimus tilataan etukäteen Huslabin EM-laboratoriosta p. 050 4279406.
Fimlabin Materiaalipalvelussa ei ole EM-fiksatiivikuljetusputkia, vaan ne on tilattava erikseen Huslabista. Keskussairaaloiden patologian toimipisteissä ei ole fiksatiivikuljetusputkia, vaan ne on tilattava erikseen Huslabista.
Näyte
Limakalvobiopsia nenän limakalvolta elektronimikroskooppiseen (EM) rakennetutkimukseen (-EMCilia), ja/tai bronkoskopiassa otettu näyte trakean limakalvolta histologiseen ja EM-tutkimukseen (Ts-PAD-1 ja -EMCilia)
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilytetään jääkaapissa (+4°C). Näytemateriaali voidaan kuljettaa kohtuullisen matka-ajan huoneenlämmössä, EI KUITENKAAN PERJANTAINA.
Biopsiasta tehtävä -EMCilia otetaan EM fiksatiiviin (1 % glutaraldehydi + 4 % paraformaldehydi + fosfaattipuskuri). Fiksatiivin säilyvyysaika on viikko.
Elektronimikroskopiatutkimuksen lausunnot alihankitaan Huslabista: Huslabin elinsiirto- ja hematopatologian laboratorio, p. 050 4279406.
Menetelmä
Elektronimikroskopia.
Tulos valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta alihankintalaboratorioon.
Tulkinta
Elekronimikroskopialausunto.
Lisätiedot
Kuljetus ma-to puolenpäivän reittikuljetuksella Huslabiin. Muina aikoina ja keskussairaaloista: taksikuljetus Huslabiin.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|