Johdanto

Immotile cilia -oireyhtymä eli nykynimeltään primaari siliaarinen dyskinesia (PCD) tarkoittaa ihmiselimistön värekarvojen liikkumattomuutta tai tehotonta liikettä. Tämä synnynnäinen toimintahäiriö on krooninen ja geneettisesti monimuotoinen sairaus. Toimintahäiriötä esiintyy pääasiassa ylä- ja alahengitysteissä. Tila kuuluu ns. harvinaisiin tauteihin ja diagnostiikka on keskitetty Suomessa Ouluun ja Helsinkiin.

Tiedustelut

Pirkanmaa:
Näytteen lähettämistä koskevat tiedustelut ja näyteputkien tilaus: Lähtevät näytteet, puh.  (03) 311 76487

Asiakaspalvelu ja neuvonta p. (03) 311 77800

Kanta-Häme:
Tekniset ohjeet: Patologian laboratorio, puh. (03) 629 2148

Näytepyynnöt ja -vastaukset: Patologian toimisto, puh. (03) 629 2146

Päijät-Häme:
Tekniset ohjeet: Patologian laboratorio, puh. (03) 819 2439

Näytepyynnöt ja -vastaukset: Patologian toimisto, puh. 044 719 5452

HUSLAB:
Huslabin elinsiirto- ja hematopatologian laboratorio 050 4279406

Indikaatiot

Primaari siliaarinen dyskinesia -epäily.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Näytettä ei voi pyytää sähköisesti eikä sitä voi ottaa perjantaisin.

 Näytteen mukaan täytetään laboratorion yleislähete ja siinä tulee ilmetä näytteenottoindikaatio ja kysymyksenasettelu. Näytteenlaatu on aina ilmoitettava.

Tutkimusnumero:  22073 -EMCilia,  Cilioiden rakennetutkimus elektronimikroskopialla.

Näyteastia

Näyte otetaan sille tarkoitettuun omaan EM-fiksatiiviin (1 % glutaraldehydi + 4 % paraformaldehydi + fosfaattipuskuri) sisältävään kuljetusputkeen. Fiksatiivin säilyvyysaika on viikko.

 Kuljetusputki ja tutkimus tilataan hyvissä ajoin Fimlabin Lähtevistä näytteistä.

Tarvikkeita voi tilata materiaalit@fimlab.fi.  p. 03 311 76487. 

Keskussairaaloissa tarvikkeita voi noutaa patologian laboratoriosta.

Näyte

• Limakalvobiopsia nenän limakalvolta elektronimikroskooppiseen (EM) rakennetutkimukseen (-EMCilia)
• Bronkoskopiassa näyte trakean limakalvolta histologiseen ja EM-tutkimukseen (Ts-PAD-1 ja -EMCilia)

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilytetään jääkaapissa (+4°C). Näytemateriaali voidaan kuljettaa kohtuullisen matka-ajan huoneenlämmössä, EI KUITENKAAN PERJANTAINA.

Biopsiasta tehtävä -EMCilia otetaan EM fiksatiiviin (1 % glutaraldehydi + 4 % paraformaldehydi + fosfaattipuskuri). Fiksatiivin säilyvyysaika on viikko.

Elektronimikroskopiatutkimuksen lausunnot alihankitaan Huslabista: Huslabin elinsiirto- ja hematopatologian laboratorio, 050 4279406. 

Menetelmä

Elektronimikroskopia.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.