Johdanto
Maksan syntetisoimaa koliiniesteraasia (pseudo- eli butyryylikoliiniesteraasi) ja asetyylikoliiniesteraasia koodaavat eri geenit ja ne erovat substraattispesifisyydeltään toisistaan. Asetyylikoliiniesteraasi hajottaa erityisesti asetyylikoliinia, kun taas koliiniesteraasi on epäspesifisempi ja katalysoi useiden koliiniestereiden hydrolyysiä. Se hajottaa mm. hermo-lihasliitoksessa vaikuttavan suksametonin, joka on yksi vanhimmista lihasrelaksanteista. Suksametonia käytetään nopean ja lyhytaikaisen vaikutuksensa ansiosta yleisanestesiassa lähinnä intubaation yhteydessä. Koliiniesteraasiaktiivisuus voi joillakin henkilöillä olla perinnöllisistä syistä matala. Tällöin lihasrelaksaatio pitkittyy leikkauksissa suksametoniumkloridia (Sukolin®) käytettäessä eikä lihasten toiminta palaudu heräämisvaiheessa tavanomaiseen tapaan. Suksametonin vaikutus pitenee muutamaksi kymmeneksi minuutiksi, jos potilas on poikkeavan koliiniesteraasin suhteen heterotsygootti (2-4 % väestöstä). Homotsygooteilla (0.04 % väestöstä) relaksanttivaikutus voi pidentyä useaksi tunniksi.
Torjunta-aineiden sisältämät organofosfaatit ovat koliiniesteraasi-inhibiittoreita, minkä vuoksi koliiniesteraasiaktiivisuuden mittaamista käytetään myös näille yhdisteille tapahtuvan altistumisen toteamisessa ja seurannassa sekä myrkytysepäilyissä.
Indikaatiot
Geneettisesti poikkeavan koliiniesteraasin toteaminen. Työperäinen altistuminen organofosfaatteja sisältäville torjunta-aineille tai epäily organofosfaattimyrkytyksestä.
Epäiltäessä tai varmennettaessa potilaalta tai potilaan lähisukulaisilta geneettisesti poikkeavaa koliiniesteraasia tutkitaan koliiniesteraasimäärityksen yhteydessä aina dibukaiiniluku (S -CHE-DN). Mikäli potilaalla tai hänen sukulaisillaan on anestesian yhteydessä esiintynyt pitkittynyttä heräämistä, hengitysvaikeuksia tai voimakasta lihasheikkoutta, suositellaan koliiniesteraasiaktiivisuuden ja dibukaiiniluvun määrittämistä ennen operaatiota.
Muissa pyyntöindikaatiossa voidaan käyttää myös pelkkää koliiniesteraasin määritystä (S -CHE).
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Tutkimus 2101 S -CHE ei ole Päijät-Hämeen alueella sähköisesti tilattavissa.
Näyteastia
Seerumiputki 7/6 ml
Näyte
2 ml seerumia
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Erotettu seerumi säilyy 3 vrk jääkaapissa. Näyte lähetetään alihankintalaboratorioon huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Koliniesteraasiaktiivisuus mitataan kineettisesti ennen dibukaiini-inhibitiota ja inhibition jälkeen.
Tulos valmiina
Viikon kuluessa.
Viiteväli
| S -CHE | miehet | 5.32 – 12.9 kU/l |
| naiset, ei raskaana olevat: | ||
| 16 – 39 v | 4.26 – 11.3 kU/l | |
| 40 – 85 v | 5.32 – 12.9 kU/l | |
| naiset, raskaana olevat | 3.65 – 9.12 kU/l | |
| lapset, alle 16 v | 5.32 – 12.9 kU/l | |
| S -DN | viitealue | yli 70 % |
| välialue (heterotsygootit) | 30 – 70 % | |
| poikkeava alue (homotsygootit) | alle 30 % |
Tulkinta
Geneettisesti poikkeavan koliiniesteraasin aktiivisuus on matala eikä se juurikaan inhiboidu dibukaiinilla (dibukaiiniluku matala). Anestesian yhteydessä on tällöin käytettävä suksametonin sijaan muita lihasrelaksantteja, joihin koliiniesteraasin aktiivisuudella ei ole vaikutusta.
Työperäisissä organofosfaattialtistuksissa, organofosfaattimyrkytyksissä ja maksan parenkyymivaurioissa (hepatiitti, kirroosi, kasvaimet) koliiniesteraasiaktiivisuus on matala, mutta dibukaiiniluku normaali. Myös raskaus ja lääkkeistä mm. fysostigmiini alentavat koliiniesteraasiaktiivisuutta. Kohonneita arvoja voi esiintyä hyperlipidemioiden, diabeteksen ja nefroottisen syndrooman yhteydessä.
Lisätiedot
Alihankintalaboratorio: Vita Laboratoriot