Johdanto
Hyytymistekijöissä voi esiintyä perinnöllisiä muutoksia, joiden vuoksi erityisesti laskimotukosten vaara kasvaa.
Hyytymistekijä V (faktori V, FV) -geenin ns. Leiden-mutaatio on yleisin periytyvälle laskimotukostaipumukselle altistava tekijä. FV Leiden -mutaation esiintyvyys suomalaisväestössä on noin on 2-3 %. Heterotsygooteilla laskimotukoksen suhteellinen riski on 3-5 -kertainen. Homotsygooteilla, joilla muutos on molemmissa geenikopioissa, laskimotukosvaara on noin 30-kertainen muuhun väestöön verrattuna.
FV Leiden -mutaation nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.1601G>A, p.(Arg534Gln) (NM_000130, rs6025). Samasta mutaatiosta on aiemmin yleisesti käytetty merkintää hyytymistekijä V -geenin (FV) nukleotidin 1691 geenivirhe (Arg506Gln) (APC-resistenssi).
Hyytymistekijä II (FII, protrombiini) -geenin muutos c.*97G>A, joka on yleisesti tunnettu G20210A -nukleotidimuutoksena, on toiseksi yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirheen c.*97G>A (G20210A) esiintyvyys suomalaisväestössä on noin 1%. Heterotsygooteilla laskimotukoksen suhteellinen riski on noin 3-kertainen. Homotsygooteilla tukosvaara on suurempi, mutta tarkkoja arvioita riskin suuruudesta ei ole käytettävissä.
Tämän protrombiinin geenivirheen nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.*97G>A (NM_000506, rs1799963).
Yhdistelmätutkimuksen (B -FVFII-D) yhteydessä tutkitaan ja vastataan aina molemmat muutokset.
Tiedustelut
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8-18.
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Genetiikan laboratorio p. 03 311 75328
Indikaatiot
Laskimotukoksen syyn selvittely.
Harkinnan perusteella sukulaistutkimus, jos ensimmäisen asteen sukulaisella on todettu geenimuutos.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö tai Hemostaasitutkimukset -lähete.
Potilaan esivalmistelu
Näyte voidaan ottaa milloin tahansa.
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 3/5 ml (tai Sitraattiputki 4/5 ml)
Näyte
3 ml EDTA- tai sitraattiverta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte lähetetään erottelematta huoneenlämmössä. Näyte säilyy tarvittaessa jääkaapissa 7 vrk.
Lisätietoa: https://fimlab.fi/yleisohje/hemostaasinaytteiden-kasittely-ja-lahetysohje
Menetelmä
Polymeraasiketjureaktioon eli PCR-tekniikkaan perustuva DNA-analyysi. Tutkimus tehdään käyttäen CE-IVD -merkittyä kittiä Cobas® Factor II and Factor V Test.
Tulos valmiina
2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Tulkinta
Tuloksista annetaan lausunto.
Tutkimus kattaa hyytymistekijä V -geenin muutoksen c.1601G>A (FV Leiden) ja protrombiinin (FII) geenin muutoksen c.*97G>A (G20210A).
Tulosten tulkinta:
Variantti G20210A: ei todettu. Tutkimuksessa ei havaittu tutkittua muutosta.
Variantti G20210A: todetaan toisessa geenikopiossa eli heterotsygoottisena.
Variantti G20210A: todetaan molemmissa geenikopioissa eli homotsygoottisena.
Variantti c.1601G>A, p.(Arg534Gln): ei todettu. Tutkimuksessa ei havaittu tutkittua muutosta.
Variantti c.1601G>A, p.(Arg534Gln): todetaan toisessa geenikopiossa eli heterotsygoottisena.
Variantti c.1601G>A, p.(Arg534Gln): todetaan molemmissa geenikopioissa eli homotsygoottisena.
Virhelähteet
DNA-tutkimukset (B -FV-D, B -FII-D) eivät ole luotettavia, jos tutkittavalle on tehty kantasolusiirto tai maksansiirto (F V:n ja F II:n synteesi tapahtuu maksassa ja tutkimus tehdään veren valkosoluista eristetystä DNA:sta).
Jos tutkimukset halutaan tehdä kantasolusiirron saaneelle potilaalle, pyydetään tieto kantasolusiirrosta merkitsemään selvästi lähetteeseen sekä ottamaan yhteys genetiikan laboratorioon (p. 03 311 75328) näytteenotto-ohjeiden saamiseksi.
Hepariini, varfariini tai muut potilaan mahdollisesti käyttämät lääkkeet eivät häiritse määritystä.
Lisätiedot
Tutkimus kuuluu myös osatutkimuksena B -Trombot -selvittelyyn.
Lähetysosoite (Fimlabin ulkopuoliset laboratoriot):
Fimlab Laboratoriot Oy
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio
Vernissakatu 1
01300 Vantaa
| Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
|---|---|---|
| 10151 | B -FVFII-D | Pirkanmaan keskuslaboratorio, Tampere FM4 | Kyllä |
| 10151 | B -FVFII-D | Ei | |