Tulosta

Tutkimus:
HYYTYMISTEKIJÄ V- JA PROTROMBIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS, VERESTÄ
näytä tutkimukset

Luokitus:
Genetiikka, Hemostaasi- ja trombosyyttitutkimukset

Käyttöönottopäivä:
29.9.2020

10151 • B -FVFII-D

Tämä nimike on käytössä vain Kanta-Hämeen, Keski-Suomen ja Pirkanmaan alueilla.

4410 • B -FV-D

Yksittäin tilattava tutkimus on poistumassa.

1920 • B -FII-D

Yksittäin tilattava tutkimus on poistumassa.

Johdanto

Hyytymistekijöissä voi esiintyä perinnöllisiä muutoksia, joiden vuoksi erityisesti laskimotukosten vaara kasvaa.

Hyytymistekijä V (faktori V, FV) -geenin ns. Leiden-mutaatio on yleisin periytyvälle laskimotukostaipumukselle altistava tekijä. FV Leiden -mutaation esiintyvyys suomalaisväestössä on noin on 2-3 %. Heterotsygooteilla laskimotukoksen suhteellinen riski on 3-5 -kertainen. Homotsygooteilla, joilla muutos on molemmissa geenikopioissa, laskimotukosvaara on noin 30-kertainen muuhun väestöön verrattuna.

FV Leiden -mutaation nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.1601G>A, p.(Arg534Gln) (NM_000130, rs6025). Samasta mutaatiosta on aiemmin yleisesti käytetty merkintää hyytymistekijä V -geenin (FV) nukleotidin 1691 geenivirhe (Arg506Gln) (APC-resistenssi).

Hyytymistekijä II (FII, protrombiini) -geenin muutos c.*97G>A, joka on yleisesti tunnettu G20210A -nukleotidimuutoksena, on toiseksi yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirheen c.*97G>A (G20210A) esiintyvyys suomalaisväestössä on noin 1%. Heterotsygooteilla laskimotukoksen suhteellinen riski on noin 3-kertainen. Homotsygooteilla tukosvaara on suurempi, mutta tarkkoja arvioita riskin suuruudesta ei ole käytettävissä.  

Tämän protrombiinin geenivirheen nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.*97G>A (NM_000506, rs1799963).

Yhdistelmätutkimuksen (B -FVFII-D) yhteydessä tutkitaan ja vastataan aina molemmat muutokset.

Tiedustelut

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8-18.

Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Genetiikan laboratorio p. 03 311 75328

Indikaatiot

Laskimotukoksen syyn selvittely.

Harkinnan perusteella sukulaistutkimus, jos ensimmäisen asteen sukulaisella on todettu geenimuutos.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö tai paperinen Hemostaasitutkimukset -lähete.

Potilaan esivalmistelu

Näyte voidaan ottaa milloin tahansa.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 3/5 ml  (tai Sitraattiputki 4/5 ml)

Näyte

3 ml EDTA- tai sitraattiverta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte lähetetään erottelematta huoneenlämmössä. Näyte säilyy tarvittaessa jääkaapissa 7 vrk.

Katso: https://fimlab.fi/yleisohje/hemostaasinaytteiden-kasittely-ja-lahetysohje

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktioon eli PCR-tekniikkaan perustuva DNA-analyysi. Tutkimus tehdään käyttäen CE-IVD -merkittyä kittiä Cobas® Factor II and Factor V Test.

Tulos valmiina

2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tuloksista annetaan lausunto.

Tutkimus kattaa hyytymistekijä V -geenin muutoksen c.1601G>A (FV Leiden) ja protrombiinin (FII) geenin muutoksen c.*97G>A (G20210A).

Tulosten tulkinta:

Variantti G20210A: ei todettu. Tutkimuksessa ei havaittu tutkittua muutosta. 

Variantti G20210A: todetaan toisessa geenikopiossa eli heterotsygoottisena.

Variantti G20210A: todetaan molemmissa geenikopioissa eli homotsygoottisena.

Variantti c.1601G>A, p.(Arg534Gln): ei todettu. Tutkimuksessa ei havaittu tutkittua muutosta.

Variantti c.1601G>A, p.(Arg534Gln) todetaan toisessa geenikopiossa eli heterotsygoottisena.

Variantti c.1601G>A, p.(Arg534Gln) todetaan molemmissa geenikopioissa eli homotsygoottisena.

Virhelähteet

Tulos ei ole luotettava, jos tutkittavalle on tehty kantasolusiirto tai maksansiirto (F V:n ja F II:n synteesi tapahtuu maksassa ja tutkimus tehdään veren valkosoluista eristetystä DNA:sta).

Jos tutkimus halutaan tehdä kantasolusiirron saaneelle potilaalle, pyydetään tieto kantasolusiirrosta merkitsemään selvästi lähetteeseen sekä ottamaan yhteys genetiikan laboratorioon (p. 03 311 75328) näytteenotto-ohjeiden saamiseksi.

Hepariini, varfariini tai muut potilaan mahdollisesti käyttämät lääkkeet eivät häiritse määritystä.

Lisätiedot

Tutkimus kuuluu myös osatutkimuksena B -Trombot -selvittelyyn.

Lähetysosoite (Fimlabin ulkopuoliset laboratoriot):

Fimlab Laboratoriot Oy

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio

Vernissakatu 1

01300 Vantaa