Johdanto

Myastenia gravis (MG) on autoimmuunisairaus, jossa tahdonalaisten poikkijuovaisten lihasten hermo-lihasliitoksen toiminnassa on häiriöitä. Valtaosalla potilaista on yleistynyt MG. Arviolta 10 %:lla sairaus on rajoittunut silmälihaksiin. Osalla potilaista on seerumissa autoimmuunivasta-aineita asetyylikoliinireseptoria (AChR) vastaan. Kuitenkin jopa 20 – 30 % yleistynyttä MG:tä ja 60 % okulaarista MG:tä sairastavista potilaista on AChR -vasta-ainenegatiivisia. Poikkijuovaisille lihaksille spesifinen reseptorityrosiinikinaasi (MuSK) on lihassolun kalvoproteiini, jota kohtaan todetaan autoimmuunivasta-aineita noin puolella AChR -vasta-ainenegatiivisista potilaista. MuSK -vasta-aineita ei esiinny okulaarisessa MG:ssä eikä AChRAb-positiivisessa taudissa. Vasta-aineen patogeeninen merkitys on tuntematon. MuSKAb-positiivisista potilaista suurin osa on naisia. Taudinkuva voi olla epätyypillinen ja hoitovaste koliiniesteraasin estäjille poikkeava.

Indikaatiot

Asetyylikoliinireseptorivasta-aine negatiivisen sekä taudinkuvaltaan tai hoitovasteeltaan epätyypillisen myastenia graviksen diagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

MVZ Volkmann -lähete täytetään sähköisen pyynnön lisäksi

Näyteastia

Seerumigeeliputki 5/4 ml

Näyte

1 ml seerumia

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteen voi lähettää Fimlabiin huoneenlämmössä mikäli se on perillä viimeistään seuraavana päivänä. Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa 4 vuorokautta, pidempiaikainen säilytys pakastettuna.

Menetelmä

entsyymi-immunologinen

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Viiteväli

Normaalisti negatiivinen, alle 0.4 U/ml.

Tulkinta

Vastaus annetaan muodossa positiivinen tai negatiivinen. Positiiviselle seerumilöydökselle vastataan myös lausunnossa lukuarvo.