Johdanto

Y-kromosomissa sijaitsee kivesten kehityksen ohjaavan geenin (SRY) lisäksi useita geenejä, jotka ovat tärkeitä spermatogeneesissä. Niitä Y-kromosomin pitkän varren eukromatiinialueita, joilla näitä geenejä sijaitsee, kutsutaan AZF-alueiksi. AZF-alueet jaetaan tavallisesti kolmeen eri alueeseen (a, b ja c). Näillä alueilla sijaitsevien Y-kromosomin mikrodeleetioiden on havaittu assosioituvan miehen hedelmättömyyteen ja kirjallisuuden mukaan noin 7 %:lla hedelmättömistä miehistä on havaittavissa Y-kromosomin mikrodeleetio. Tämä frekvenssi on kuitenkin paljolti riippuvainen tutkimukseen lähetettyjen potilaiden valintakriteereistä. Erityisen yleisiä mikrodeleetiot ovat azoospermisilla miehillä. Yleensä mikrodeleetiot ovat sporadisia eli mutaatio on tapahtunut hedelmättömän miehen isän ituradassa. Mikrodeleetio voi kuitenkin periytyä isältä pojalle ICSI- ja IVF-hoidon myötä, ja siten on mahdollista, että myös hedelmättömyys periytyy.

Tiedustelut

Fimlab Contact Center (03) 311 77800 

Indikaatiot

Miehen hedelmättömyyden syyn selvittäminen erityisesti niillä miehillä, joilla on todettu azoospermia tai vaikea oligozoospermia.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Y-kromosomin spermatogeneesille tärkeä alueet monistetaan multiplex-PCR:llä käyttäen CE-IVD -merkittyä kittiä (8:n markkerin seulontatutkimus AZF v2, Devyser) ja PCR-tuotteet analysoidaan kapillaarielektroforeesilla. Mikäli todetaan AZF-alueen deleetio, tehdään jatkotutkimuksena laajempi Devyser AZF Extension -analyysi deleetion rajojen määrittämiseksi. 

Tulos valmiina

4 viikkoa. Kiireellisenä 5 työpäivää.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. AZFa-, AZFb- ja/tai AZFc-alueen deleetiot assosioituvat azoospermiaan.