Johdanto
Y-kromosomissa sijaitsee kivesten kehityksen ohjaavan geenin (SRY) lisäksi useita geenejä, jotka ovat tärkeitä spermatogeneesissä. Niitä Y-kromosomin pitkän varren eukromatiinialueita, joilla näitä geenejä sijaitsee, kutsutaan AZF-alueiksi. AZF-alueet jaetaan tavallisesti kolmeen eri alueeseen (a, b ja c). Näillä alueilla sijaitsevien Y-kromosomin mikrodeleetioiden on havaittu assosioituvan miehen hedelmättömyyteen ja kirjallisuuden mukaan noin 7 %:lla hedelmättömistä miehistä on havaittavissa Y-kromosomin mikrodeleetio. Tämä frekvenssi on kuitenkin paljolti riippuvainen tutkimukseen lähetettyjen potilaiden valintakriteereistä. Erityisen yleisiä mikrodeleetiot ovat azoospermisilla miehillä. Yleensä mikrodeleetiot ovat sporadisia eli mutaatio on tapahtunut hedelmättömän miehen isän ituradassa. Mikrodeleetio voi kuitenkin periytyä isältä pojalle ICSI- ja IVF-hoidon myötä, ja siten on mahdollista, että myös hedelmättömyys periytyy.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Miehen hedelmättömyyden syyn selvittäminen erityisesti niillä miehillä, joilla on todettu azoospermia tai vaikea oligozoospermia.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
Spermatogeneesin kannalta tärkeille Y-kromosomialueille sijoittuvien alueiden monistaminen multiplex-PCR-reaktioissa.
Tulos valmiina
2-4 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.
Tulkinta
AZFa-, AZFb- ja/tai AZFc-alueen deleetiot assosioituvat azoospermiaan.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
1783 | B -Ykrom-D | Ei | |