Johdanto
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. SOD1-geenin mutaatioita on kuvattu geenin kaikista viidestä eksonista. Valtaosa geenivirheistä on pistemutaatioita, mutta joukossa on myös joitakin insertioita ja deleetioita.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Indikaatiot
Perinnölliseksi sopiva ALS.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
Veri: 5 – 10 ml EDTA-verta.
Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina.
Menetelmä
SOD1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
n. 12-16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
92140 | B -SOD1-D | Ei | |
92141 | Ts-SOD1-D | Ei | |
92140 | B -SOD1-D | Ei | |