Johdanto

Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. Haurashermo-oireyhtymän (HNPP) oireisiin kuuluvat ohimenevät mononeuropatiat ja alttius hermovammoille. Noin 80 %:lla kliinisesti tyypillisistä HNPP-potilaista on havaittavissa 1,5 Mb suuruinen deleetio kromosomi 17:n p11.2-alueella, jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geeni.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

 

Indikaatiot

Kliininen epäily HNPP-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta, ei voida käyttää valmiiksi eristettyä DNA:ta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

1 vrk huoneenlämmössä, +4C yli viikonlopun.

Menetelmä

17p11.2-alueen MLPA-analyysi (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Tulos valmiina

3-6 viikon kuluttua. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Tulkinta

PMP22-geenialueen deleetion löytyminen varmistaa HNPP-taudin diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan täysin sulje pois haurashermosyndrooman diagnoosia, sillä taudin taustalla on kuvattu myös PMP22-geenin pistemutaatioita. Mikäli kliininen epäily on vahva, suosittelemme jatkotutkimuksena PMP22-geenin sekvenssianalyysiä (B -PMP22-D).

Lisätiedot

MLPA-tutkimuksiin ei voida käyttää valmiiksi eristettyä DNA:ta.