Johdanto

Noin 0,3 %:lla väestöstä esiintyy matala tiopuriini-S-metyylitransferaasi -entsyymin (TPMT) aktiivisuus, joka altistaa atsatiopriinin ja muiden tiopuriinilääkkeiden (merkaptopuriini, tioguaniini) aiheuttamille haittavaikutuksille (myelosuppressio, pansytopenia ja mahdollisesti sekundaariset neoplasiat). TPMT-aktiivisuus on geneettisesti määräytyvä ominaisuus. TPMT-geenin alleelit *2 (c.238G>C), *3A (c.460G>A ja c.719A>G) ja *3C (c.719A>G) johtavat erityisesti homotsygoottisena esiintyessään matalaan TPMT-entsyymiaktiivisuuteen. Matalan TPMT-aktiivisuuden omaavat potilaat ovat alttiita edellä mainituille haitoille, mikäli atsatiopriinia tai muuta tiopuriinilääkettä käytetään tavanomaisella annoksella.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Tiopuriinilääkityksen (atsatiopriini, merkaptopuriini tai tioguaniini) aiheuttamien haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja/tai tutkiminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

NGS

Tulos valmiina

Noin kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa TPMT-geenin polymorfiat c.238G>C, c.460G>A ja c.719A>G. Yhdessä nämä emäsmuutokset kattavat noin 80-95 % perinnöllisestä TPMT-puutoksesta. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, joka sisältää atsatiopriinin annossuosituksen.

Lisätiedot

HUOM! 13.1.2022 pelkkää TPMT-tutkimusta ei enää tehdä, vaan se on nykyään osa suurempaa farmakogeneettistä paneelia. Farmakogeneettinen B -PGX-D -geenitesti tehdään HUSLAB:ssa ja se sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset. Tutkimus tilataan tällä hetkellä B -DNAmut -pyynnöllä, johon kirjataan selvästi, mikä tutkimus halutaan. Jatkossa B -PGX-D -tutkimukselle tulee oma nimike.