Johdanto
TaqMan-PCR -tekniikkaan perustuva kvantitatiivinen PCR-analyysi, jossa käytetään NPM1-geenin mutaatioon kohdistettua ASO-PCR -aluketta (katso myös tutkimus Bm-NPM1-D). Analyysin herkkyys tutkitaan diagnoosivaiheen näytteestä tehdyn log-lineaarisen laimennossarjan avulla, ja tästä laimennossarjasta tehtyä standardikuvaajaa käytetään PCR-positiivisen seurantanäytteen jäännöstaudin kvantitointiin. Yleensä tutkimuksella on päästävissä noin 0.01 % herkkyyteen jäännöstaudin osoituksessa.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Molekyyligeneettinen jäännöstautianalyysi nukleofosmiinigeenin (NPM1) mutaation suhteen positiivisella AML-potilaalla.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyteastia
4 ml CPT-putki
Näyte
Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25°C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 8-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.
Menetelmä
Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.
Tulos valmiina
Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
9817 | Bm-NPM1-QD | Ei | |