Johdanto

TaqMan-PCR -tekniikkaan perustuva kvantitatiivinen PCR-analyysi, jossa käytetään NPM1-geenin mutaatioon kohdistettua ASO-PCR -aluketta. Analyysin herkkyys tutkitaan diagnoosivaiheen näytteestä tehdyn log-lineaarisen laimennossarjan avulla, ja tästä laimennossarjasta tehtyä standardikuvaajaa käytetään PCR-positiivisen seurantanäytteen jäännöstaudin kvantitointiin. Yleensä tutkimuksella on päästävissä noin 0.01 % herkkyyteen jäännöstaudin osoituksessa.

Mikäli NPM1-QD tutkimus halutaan verinäytteestä, pyydetään tekemään B-GenEsik (ATK-numero 9601) tutkimuspyyntö. Tutkimukseen suositellaan luuydinnäytettä. Verinäyte tulee kyseeseen silloin, jos luuytimestä ei saada edustavaa näytettä. 

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Molekyyligeneettinen jäännöstautianalyysi nukleofosmiinigeenin (NPM1) mutaation suhteen positiivisella AML-potilaalla.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

4 ml CPT-putki

Näyte

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).

HUOM! Merkitse putkeen todellinen näytteenottoaika. Näyte on sentrifugoitava 2 tunnin sisällä näytteenotosta.

Mikäli NPM1-QD tutkimus halutaan verinäytteestä, pyydetään tekemään B-GenEsik (ATK-numero 9601) tutkimuspyyntö. Tutkimukseen suositellaan luuydinnäytettä. Verinäyte tulee kyseeseen silloin, jos luuytimestä ei saada edustavaa näytettä. 

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Käännetään putki 8 kertaa ylösalaisin heti näytteenoton jälkeen. Sentrifugointi (30 min, 1600g, huoneenlämpö 18-25°C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 8-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.