Johdanto

TaqMan-PCR -tekniikkaan perustuva kvantitatiivinen PCR-analyysi, jossa käytetään NPM1-geenin mutaatioon kohdistettua ASO-PCR -aluketta (katso myös tutkimus Bm-NPM1-D). Analyysin herkkyys tutkitaan diagnoosivaiheen näytteestä tehdyn log-lineaarisen laimennossarjan avulla, ja tästä laimennossarjasta tehtyä standardikuvaajaa käytetään PCR-positiivisen seurantanäytteen jäännöstaudin kvantitointiin. Yleensä tutkimuksella on päästävissä noin 0.01 % herkkyyteen jäännöstaudin osoituksessa.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Molekyyligeneettinen jäännöstautianalyysi nukleofosmiinigeenin (NPM1) mutaation suhteen positiivisella AML-potilaalla.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

4 ml CPT-putki

Näyte

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25°C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 8-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Tutkimuslyhenne	Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella	Akkreditoitu
9817 | Bm-NPM1-QD		Ei