Johdanto

Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3-geenin mutaatioita esiintyy mm. akuutissa myeloblastileukemiassa (AML), myelodysplastisessa syndroomassa (MDS) ja akuutissa lymfoblastileukemiassa. FLT3-geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn. FLT3-geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä, 3-400 emäsparin pituisia duplikaatioita, jotka paikantuvat eksoniin 14. AML:ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20-30 %:lla potilaista, MDS:ssä noin 10-20 %:lla. Toinen yleinen FLT3-geenin mutaatiotyyppi ovat kodoniin 835 osuvat mutaatiot, jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin (D) joksikin muuksi aminohapoksi. Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n. 5-10 %:lla AML-potilaista. FTL3-geenin mutaatiot ovat leukemogeneesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia, joista etenkin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen. FLT3-geenin mutaatioita voidaan tarvittaessa käyttää molekyyligeneettisinä jäännöstautimarkkereina.

Tutkimukseen suositellaan luuydinnäytettä. Verinäyte tulee kyseeseen silloin, jos luuytimestä ei saada edustavaa näytettä.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Prognostinen tutkimus erityisesti AML:ssa. Molekyyligeneettiseen jäännöstautianalytiikkaan soveltuvan markkerin haku erityisesti silloin, kun näytteestä ei ole osoitettavissa yleisimpiin kromosomitranslokaatioihin liittyviä fuusiogeenimarkkereita tai NPM1-geenin mutaatiota.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

Luuydin: 4 ml CPT-putki

Veri: 8 ml CPT-putki

Näyte

Luuydin: Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).

Veri: 2 x 8 ml verta kahteen CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 8 mL draw capacity). Huom! Tutkimukseen suositellaan luuydinnäytettä. Verinäyte tulee kyseeseen silloin, jos luuytimestä ei saada edustavaa näytettä.

HUOM! Merkitse putkeen todellinen näytteenottoaika. Näyte on sentrifugoitava 2 tunnin sisällä näytteenotosta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Käännetään putki 8 kertaa ylösalaisin näytteenoton jälkeen. Sentrifugointi (30 min, 1600g, huoneenlämpö 18-25°C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 8-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.

Menetelmä

PCR, fragmenttianalyysi, restriktioentsyymianalyysi.

Tulos valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisenä pyydetyt FLT3-tutkimukset vastataan viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.