Johdanto
Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3-geenin mutaatioita esiintyy mm. akuutissa myeloblastileukemiassa (AML), myelodysplastisessa syndroomassa (MDS) ja akuutissa lymfoblastileukemiassa. FLT3-geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn. FLT3-geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä, 3-400 emäsparin pituisia duplikaatioita, jotka paikantuvat eksoniin 14. AML:ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20-30 %:lla potilaista, MDS:ssä noin 10-20 %:lla. Toinen yleinen FLT3-geenin mutaatiotyyppi ovat kodoniin 835 osuvat mutaatiot, jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin (D) joksikin muuksi aminohapoksi. Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n. 5-10 %:lla AML-potilaista. FTL3-geenin mutaatiot ovat leukemogeneesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia, joista etenkin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen. FLT3-geenin mutaatioita voidaan tarvittaessa käyttää molekyyligeneettisinä jäännöstautimarkkereina.
Tiedustelut
Genetiikan koordinaattori puh. 050-470 2901.
Indikaatiot
Prognostinen tutkimus erityisesti AML:ssa. Molekyyligeneettiseen jäännöstautianalytiikkaan soveltuvan markkerin haku erityisesti silloin, kun näytteestä ei ole osoitettavissa yleisimpiin kromosomitranslokaatioihin liittyviä fuusiogeenimarkkereita tai NPM1-geenin mutaatiota.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyteastia
4 ml CPT-putki
Näyte
Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee kääntää 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.
Menetelmä
PCR, fragmenttianalyysi, restriktioentsyymianalyysi.
Tulos valmiina
Noin kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisenä pyydetyt FLT3-tutkimukset vastataan viikon kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
9818 | Bm-FLT3-D | Ei | |