Johdanto
Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3-geenin mutaatioita esiintyy akuutissa myeloblastileukemiassa (AML), myelodysplastisessa syndroomassa (MDS) ja toisinaan myös akuutissa lymfoblastileukemiassa (ALL). FLT3-geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn. FLT3-geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä, noin 3-400 emäsparin pituisia duplikaatioita, jotka paikantuvat eksoniin 14. AML:ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20-30 %:lla potilaista, MDS:ssä noin 10-20 %:lla potilaista. Toinen yleinen FLT3-geenin mutaatiotyyppi on kodoniin 835 osuvat mutaatiot, jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin (D) joksikin muuksi aminohapoksi, millä on geenin toimintaa aktivoiva vaikutus. Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n. 5-10 %:lla AML-potilaista.
FTL3-geenin mutaatiot ovat leukemogeneesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia ja niistä etenkin FLT3-geenin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen. FLT3-geenin mutaatioita voidaan käyttää myös molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä kvantitatiivisella PCR-analyysillä. Tässä analyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR -tekniikalla FLT3-geenin mutaatiota kantavien jäännöstautisolujen osuus näytteen mononukleaarisista soluista. Erityisesti pitkäaikaisseurannassa on kuitenkin muistettava, että mikäli pahanlaatuisessa kloonissa tapahtuu klonaalista evoluutiota, kvantitatiivinen PCR-analyysi ei välttämättä anna todellista kuvaa jäännöstaudin määrästä.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Molekyyligeneettinen jäännöstautianalytiikka silloin, kun potilaalta on aiemmin osoitettu FLT3-geenin pituusmutaatio tai kodonin 835 mutaatio.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyteastia
4 ml CPT-putki
Näyte
Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25°C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 8-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.
Menetelmä
Kvantitatiivinen TaqMan-PCR käyttäen hyväksi ASO-PCR -aluketta.
Tulos valmiina
Kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
9819 | Bm-FLT3-QD | Ei | |