Johdanto
Tyyppi 2:n von Willebrandin taudissa on kliinisesti tärkeää selvittää, onko kyseessä alatyyppi 2B. Sen taudinkuvaan kuuluu vaihteleva-asteinen trombosytopenia. DDAVP (Octostim®) on vasta-aiheinen 2B-tyypin von Willebrandin taudissa sen käyttöön liittyvän vaikean trombosytopenian vuoksi.
Todetussa tyypin 2 von Willebrandin taudissa voidaan tehdä erillinen geneettinen jatkotutkimus (B -vWD2-D) tunnettujen mutaatioiden selvittämiseksi (alatyypit 2A, 2B, 2M ja 2N).
Von Willebrandin taudin tyypeissä 1 ja 3 mutaatiokohdat ovat hajaantuneet koko geenin alueelle. Sen sijaan von Willebrandin taudin tyypissä 2 mutaatiot löytyvät rajatulta alueelta. VWD tyyppi 2:n geenitutkimuksessa analysoidaan tunnetut mutaatiot vWF-geenin eksoneista:
vWD 2A: 11, 12, 14, 15, 16, 28 ja 52
vWD 2B: 28
vWD 2M: 27 ja 28
vWD 2N: 18, 19, 20, 21 ja 24.
Tiedustelut
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi
Asiakaspalvelu ja neuvonta p. 03 311 77800
Indikaatiot
Tyypin 2 von Willebrandin taudin jatkotutkimus erikseen sovittaessa.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen tutkimuspyyntö tai hemostaasitutkimukset-lähete. Esitietoihin pyydetään vastaamaan huolellisesti.
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 6/7 ml
Näyte
6 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Lähetys erottelematta huoneenlämmössä, jos näyte on perillä Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa vuorokauden kuluessa, muuten kylmälähetyksenä (näytettä ei saa pakastaa eikä erotella).
Pakkaa huoneenlämmössä säilytettävät näytteet erilliseen Minigrip ‐pussiin ja laita pussiin myös ylimääräiset tarrat. Jos lähetät näytteet validoidussa styrox-laatikossa, kiinnitä ylimääräiset tarrat laatikkoon esim. kumilenkillä.
Menetelmä
Sekvensointi
Tulos valmiina
6 kuukauden kuluessa
Tulkinta
Lausunto