Johdanto

Tyyppi 2:n von Willebrandin taudissa on kliinisesti tärkeää selvittää, onko kyseessä alatyyppi 2B. Sen taudinkuvaan kuuluu vaihteleva-asteinen trombosytopenia. DDAVP (Octostim®) on vasta-aiheinen 2B-tyypin von Willebrandin taudissa sen käyttöön liittyvän vaikean trombosytopenian vuoksi.

Todetussa tyypin 2 von Willebrandin taudissa voidaan tehdä erillinen geneettinen jatkotutkimus (B -vWD2-D) tunnettujen mutaatioiden selvittämiseksi (alatyypit 2A, 2B, 2M ja 2N).

Von Willebrandin taudin tyypeissä 1 ja 3 mutaatiokohdat ovat hajaantuneet koko geenin alueelle. Sen sijaan von Willebrandin taudin tyypissä 2 mutaatiot löytyvät rajatulta alueelta. VWD tyyppi 2:n geenitutkimuksessa analysoidaan tunnetut mutaatiot vWF-geenin eksoneista:

vWD 2A: 11, 12, 14, 15, 16, 28 ja 52

vWD 2B: 28

vWD 2M: 27 ja 28

vWD 2N: 18, 19, 20, 21 ja 24.

Tiedustelut

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18

Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi

Asiakaspalvelu ja neuvonta p. 03 311 77800

Indikaatiot

Tyypin 2 von Willebrandin taudin jatkotutkimus erikseen sovittaessa.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen tutkimuspyyntö tai hemostaasitutkimukset-lähete. Esitietoihin pyydetään vastaamaan huolellisesti.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 6/7 ml

Näyte

6 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Lähetys erottelematta huoneenlämmössä, jos näyte on perillä Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa vuorokauden kuluessa, muuten kylmälähetyksenä (näytettä ei saa pakastaa eikä erotella).

Pakkaa huoneenlämmössä säilytettävät näytteet erilliseen Minigrip ‐pussiin ja laita pussiin myös ylimääräiset tarrat. Jos lähetät näytteet validoidussa styrox-laatikossa, kiinnitä ylimääräiset tarrat laatikkoon esim. kumilenkillä.

 

Menetelmä

Sekvensointi

Tulos valmiina

6 kuukauden kuluessa

Tulkinta

Lausunto