Johdanto

Antitrombiini on elimistön keskeinen fysiologinen antikoagulantti, joka inaktivoi trombiinin lisäksi myös hyytymistekijöitä IX, X, XI ja XII sekä plasmiinia ja kallikreiinia. Antitrombiinin vajaus lisää verisuonitukosten riskiä. Tyypin II antitrombiinivajauksessa antitrombiinin pitoisuus on normaali, mutta sen aktiivisuus on alentunut, eli se on laadullisesti poikkeavaa. Lähes 90 % suomalaisista, joilla on tyypin II antitrombiinin vajaus, kantaa suomalaista valtamutaatiota p.(P73L). Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan serpiiniryhmään kuuluvan antitrombiinigeenin (SERPINC1) eksoni 2, jossa sijaitsee mm. muutos c.218C>T p.(P73L) (rs121909551, NM_000488).

Tiedustelut

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18.

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Genetiikka p. 03 311 75328

Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi

Indikaatiot

Tyypin II antitrombiinivajauksen seulonta, jos suvussa on todettu kyseisen geenivirheen kantaja.

Tyypin II antitrombiinivajauksen geneettisen taustan selvittäminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö tai Hemostaasitutkimuslähete.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 3/5 ml tai Sitraattiputki 4/5 ml

Näyte

3 ml EDTA- tai sitraattiverta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Lähetys erottelematta huoneenlämmössä. Näyte säilyy tarvittaessa 7 vrk jääkaapissa.

Katso: https://fimlab.fi/yleisohje/hemostaasinaytteiden-kasittely-ja-lahetysohje

Menetelmä

SERPINC1-geenin eksoni 2 Sanger-sekvensointi

Tulos valmiina

2 – 3 kuukauden kuluessa

Tulkinta

Lausunto

Virhelähteet

Tulos ei ole luotettava, jos tutkittavalle on tehty kantasolusiirto tai maksansiirto (antitrombiinin synteesi tapahtuu maksassa ja tutkimus tehdään veren valkosoluista eristetystä DNA:sta).

Jos tutkimus halutaan tehdä kantasolusiirron saaneelle potilaalle, pyydetään tieto kantasolusiirrosta merkitsemään selvästi lähetteeseen sekä ottamaan yhteys genetiikan laboratorioon (p. 03 311 75328) näytteenotto-ohjeiden saamiseksi.

Lisätiedot

Aikaisemmin tutkimusta on tilattu numerolla 5039.

Lähetysosoite:

Fimlab Laboratoriot Oy

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio

Vernissakatu 1

01300 Vantaa