Johdanto
Antitrombiini on elimistön keskeinen fysiologinen antikoagulantti, joka inaktivoi trombiinin lisäksi myös hyytymistekijöitä IX, X, XI ja XII sekä plasmiinia ja kallikreiinia. Antitrombiinin vajaus lisää verisuonitukosten riskiä. Tyypin II antitrombiinivajauksessa antitrombiinin pitoisuus on normaali, mutta sen aktiivisuus on alentunut, eli se on laadullisesti poikkeavaa. Lähes 90 % suomalaisista, joilla on tyypin II antitrombiinin vajaus, kantaa suomalaista valtamutaatiota p.(P73L). Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan serpiiniryhmään kuuluvan antitrombiinigeenin (SERPINC1) eksoni 2, jossa sijaitsee mm. muutos c.218C>T p.(P73L) (rs121909551, NM_000488).
Tiedustelut
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18.
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Genetiikka p. 03 311 75328
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi
Indikaatiot
Tyypin II antitrombiinivajauksen seulonta, jos suvussa on todettu kyseisen geenivirheen kantaja.
Tyypin II antitrombiinivajauksen geneettisen taustan selvittäminen.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö tai Hemostaasitutkimuslähete.
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 3/5 ml tai Sitraattiputki 4/5 ml
Näyte
3 ml EDTA- tai sitraattiverta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Lähetys erottelematta huoneenlämmössä. Näyte säilyy tarvittaessa 7 vrk jääkaapissa.
Katso: https://fimlab.fi/yleisohje/hemostaasinaytteiden-kasittely-ja-lahetysohje
Menetelmä
SERPINC1-geenin eksoni 2 Sanger-sekvensointi
Tulos valmiina
2 – 3 kuukauden kuluessa
Tulkinta
Lausunto
Virhelähteet
Tulos ei ole luotettava, jos tutkittavalle on tehty kantasolusiirto tai maksansiirto (antitrombiinin synteesi tapahtuu maksassa ja tutkimus tehdään veren valkosoluista eristetystä DNA:sta).
Jos tutkimus halutaan tehdä kantasolusiirron saaneelle potilaalle, pyydetään tieto kantasolusiirrosta merkitsemään selvästi lähetteeseen sekä ottamaan yhteys genetiikan laboratorioon (p. 03 311 75328) näytteenotto-ohjeiden saamiseksi.
Lisätiedot
Aikaisemmin tutkimusta on tilattu numerolla 5039.
Lähetysosoite:
Fimlab Laboratoriot Oy
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio
Vernissakatu 1
01300 Vantaa