Johdanto
Katso Proteiini C
Valtaosa suomalaisen väestön proteiini C:n 2-tyypin vajauksesta johtuu W422G-pistemutaatiosta (entinen merkintä W380G), joten tyyppi 2 -vajausta voidaan etsiä tehokkaasti geenitutkimuksella.
Proteiini C:n vajausta aiheuttavan mutaation merkitsemistapa kanonisen referenssisekvenssin NM_000312 perusteella on c.1264T>G p.(W422G) (rs1325858545). Aiemmin tästä mutaatiosta on yleisesti käytetty merkintää W380G.
Tiedustelut
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi
Genetiikka p. 03 311 74768
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Indikaatiot
Proteiini C -vajauksen tutkiminen tukostaipumuksen selvittelyn yhteydessä, jos hankinnaiset tekijät estävät aktiivisuusmittauksen käytön tai tekevät tuloksesta epäluotettavan.
Sukulaistutkimus, jos proposituksella on todettu proteiini C -geenin W422G-mutaatio (entinen merkintä W380G).
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen tutkimuspyyntö tai hemostaasitutkimukset-lähete.
Sähköistä pyyntöä tehdessä vastataan seuraaviin esitietokysymyksiin:
Onko vastaus kiirellinen: Kyllä/Ei
Yhteystieto, jos vastaus kiireellinen (puhelinnumero/faksin numero):
Kysymyksen asettelu:
Hoitava lääkäri:
Hoitavan lääkärin puhelinnumero:
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 3/5 ml tai sitraattiputki 3/5 ml
Näyte
Jos tilataan vain DNA-tutkimus: 2‐5 ml sitraatti- tai EDTA-verta.
Näyte voidaan toimittaa postitse. HUOM! Postitse toimitetusta näytteestä ei voi tehdä muita kuin DNAtutkimuksia.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Lähetys erottelematta huoneenlämmössä, jos näyte on perillä Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa vuorokauden kuluessa, muuten kylmälähetyksenä (näytettä ei saa pakastaa eikä erotella).
Pakkaa huoneenlämmössä säilytettävät näytteet erilliseen Minigrip ‐pussiin ja laita pussiin myös ylimääräiset tarrat. Jos lähetät näytteet validoidussa styrox-laatikossa kiinnitä ylimääräiset tarrat laatikkoon esim. kumilenkillä.
Lähetysosoite:
Fimlab
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio
Vernissakatu 1
01300 Vantaa
Menetelmä
Sekvensointi
Tulos valmiina
Tutkimus tehdään erikseen tilattaessa. Vastaus viimeistään kahden kuukauden kuluttua.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Lisätiedot
Lähetysosoite:
Fimlab
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio
Vernissakatu 1
01300 Vantaa