Tulosta

Tutkimus:
PROTEIINI C MUTAATIO W380G, DNA-TUTKIMUS

Luokitus:
Genetiikka, Hemostaasi- ja trombosyyttitutkimukset

Käyttöönottopäivä:
7.12.2020

6242 • B -ProtC-D

Johdanto

Proteiini C on K-vitamiinista riippuvainen fysiologinen antikoagulantti, jonka vajaus altistaa laskimotukoksille. Katso myös P -Proteiini C (3435).

Valtaosa suomalaisen väestön tyypin 2 proteiini C -vajauksesta johtuu PROC-geenin c.1264T>G p.(W422G) -pistemutaatiosta (NM_000312, rs1325858545). Samasta mutaatiosta on aiemmin käytetty merkitsemistapoja p.(W380G) ja PC W380G.

Tiedustelut

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18

Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi 

Genetiikka p. 03 311 75328

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

 

Indikaatiot

Tyypin 2 proteiini C -vajauksen geneettisen taustan selvittäminen.

Sukulaistutkimus, jos suvussa on todettu proteiini C -geenin p.W422G-mutaatio (entiset merkintätavat p.(W380G) ja PC W380G).

Proteiini C -vajauksen tutkiminen tukostaipumuksen selvittelyn yhteydessä, jos hankinnaiset tekijät estävät aktiivisuusmittauksen käytön tai tekevät tuloksesta epäluotettavan.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen tutkimuspyyntö tai paperinen hemostaasitutkimukset-lähete.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 3/5 ml tai sitraattiputki 3/5 ml

Näyte

3 ml EDTA- tai sitraattiverta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Lähetys erottelematta huoneenlämmössä. Näyte säilyy tarvittaessa 7 vrk jääkaapissa.

Katso: https://fimlab.fi/yleisohje/hemostaasinaytteiden-kasittely-ja-lahetysohje

Menetelmä

Sekvensointi

Tulos valmiina

Vastaus 2-3 kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Virhelähteet

Tulos ei ole luotettava, jos tutkittavalle on tehty kantasolusiirto tai maksansiirto (proteiini C:n synteesi tapahtuu maksassa ja tutkimus tehdään veren valkosoluista eristetystä DNA:sta).

Jos tutkimus halutaan tehdä kantasolusiirron saaneelle potilaalle, pyydetään tieto kantasolusiirrosta merkitsemään selvästi lähetteeseen sekä ottamaan yhteys genetiikan laboratorioon (p. 03 311 75328) näytteenotto-ohjeiden saamiseksi.

Lisätiedot

Lähetysosoite:

Fimlab Laboratoriot Oy

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio

Vernissakatu 1

01300 Vantaa