PROTEIINI C MUTAATIO W380G, DNA-TUTKIMUS

Johdanto

Katso Proteiini C

Valtaosa suomalaisen väestön proteiini C:n 2-tyypin vajauksesta johtuu W422G-pistemutaatiosta (entinen merkintä W380G), joten tyyppi 2 -vajausta voidaan etsiä tehokkaasti geenitutkimuksella.

Proteiini C:n vajausta aiheuttavan mutaation merkitsemistapa kanonisen referenssisekvenssin NM_000312 perusteella on c.1264T>G p.(W422G) (rs1325858545). Aiemmin tästä mutaatiosta on yleisesti käytetty merkintää W380G.

Tiedustelut

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18

Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi

Genetiikka p. 03 311 74768

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Proteiini C -vajauksen tutkiminen tukostaipumuksen selvittelyn yhteydessä, jos hankinnaiset tekijät estävät aktiivisuusmittauksen käytön tai tekevät tuloksesta epäluotettavan.

Sukulaistutkimus, jos proposituksella on todettu proteiini C -geenin W422G-mutaatio (entinen merkintä W380G).

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen tutkimuspyyntö tai hemostaasitutkimukset-lähete.

Sähköistä pyyntöä tehdessä vastataan seuraaviin esitietokysymyksiin:

Onko vastaus kiirellinen: Kyllä/Ei
Yhteystieto, jos vastaus kiireellinen (puhelinnumero/faksin numero):
Kysymyksen asettelu:
Hoitava lääkäri:
Hoitavan lääkärin puhelinnumero:

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 3/5 ml tai sitraattiputki 3/5 ml

Näyte

Jos tilataan vain DNA-tutkimus: 2‐5 ml sitraatti- tai EDTA-verta.

Näyte voidaan toimittaa postitse. HUOM! Postitse toimitetusta näytteestä ei voi tehdä muita kuin DNAtutkimuksia.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Lähetys erottelematta huoneenlämmössä, jos näyte on perillä Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa vuorokauden kuluessa, muuten kylmälähetyksenä (näytettä ei saa pakastaa eikä erotella).

Pakkaa huoneenlämmössä säilytettävät näytteet erilliseen Minigrip ‐pussiin ja laita pussiin myös ylimääräiset tarrat. Jos lähetät näytteet validoidussa styrox-laatikossa kiinnitä ylimääräiset tarrat laatikkoon esim. kumilenkillä.

Lähetysosoite:

Fimlab

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio

Vernissakatu 1

01300 Vantaa

Menetelmä

Sekvensointi

Tulos valmiina

Tutkimus tehdään erikseen tilattaessa. Vastaus viimeistään kahden kuukauden kuluttua.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Lisätiedot