Johdanto
Fabryn tauti on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, jossa lysosomien alfa-galaktosidaasientsyymin aktiivisuus puuttuu tai on vähentynyt. Entsyymiaktiivisuuden puuttuminen aiheuttaa globotriaosylkeramidin (Gb3) kertymistä lysosomeihin. Myös geenivirheen naispuolisilla heterotsygooteilla kantajilla on usein oireita. Heterotsygooteilla naisilla alfa-galaktosidaasin aktiivisuus voi olla normaali tai lähes normaali ja tällöin diagnoosiin voidaan päästä geenitutkimuksen avulla.
Indikaatiot
Epäily Fabryn taudista eli glykosfingolipidien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava, alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty suostumus.
Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Genzyme geenitestiin suostumus
Potilaan esivalmistelu
Polikliininen potilas ohjataan näytteenottoon Tays:an poliklinikkalaboratorioon tai Hämeenlinnan keskussairaalan, Jyväskylän keskussairaalan, Vaasan keskussairaalan tai Lahden keskussairaalan laboratorioon.
Näyteastia
GE Healtcaren näytteenottokortti, veritäplätestaukseen tarkoitettu. Kortteja löytyy Tays poliklinikkalaboratorion näytehuoneelta sekä Hämeenlinnan keskussairaalan, Jyväskylän keskussairaalan, Vaasan keskussairaalan ja Lahden keskussairaalan laboratorioista.
Täytä korttiin potilaan nimi, sukupuoli, syntymäaika ja näytteenottopäivä. Laita näytteenottotarra päällimmäiseen näytteenottokortin lehteen.
Näyte
- Näyte otetaan kantapäästä tai sormesta ihopistonäytteenä näytteenottokortille.Näytteisiin ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.
- Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Iho puhdistetaan ja sen annetaan kuivua hyvin. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Ihopistonäyte siirretään näytekortille puhtaan, lisäaineettoman näytekapillaarin avulla (ei saa sis. hepariinia tms.). Vaihtoehtoisesti veripisara pudotetaan sormenpäästä näytekortille näyteympyrään. Sormenpää ei saa koskettaa näyteympyrää.
- Näytettä applikoidaan välittömästi näytteenoton jälkeen näytteenottokortin kaikkiin näyteympyröihin (ehdoton minimi kolme näyteympyrää) niin, että jokainen ympyrä täyttyy verellä tasaisesti kokonaan (n.60 µl/täplä). Näytettä laitetaan vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Kortin tulee kostua verellä läpi näyteympyrän kohdalta. Näyte ei saa imeytyä ympyrän rajojen ulkopuolelle. Näyteympyrän tulee täyttyä yhdellä kerralla, näytettä ei saa lisätä samaan ympyrään useassa erässä. Kapillaari ei saa koskea paperiin. Jos veri virtaa kapillaarista huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näyteympyröihin ei saa koskea missään vaiheessa sormin!
Näytteenottokortin annetaan ilmakuivua huoneenlämmössä vaakatasossa tasaisella puhtaalla alustalla vähintään 3 – 4 tuntia, valolta ja lämmöltä suojassa. Mikään/kukaan ei saa koskea näyteympyröihin kuivumisen aikana. Näytteen kuivumista ei saa jouduttaa lisälämmöllä.
Jokaiselle hydrolaasille (pyynnölle) otetaan oma näytekortti ja rastitetaan näytekortin alaosasta pyydetty tutkimus.
Näytteenotto mahdollista Tays poliklinikkalaboratoriossa, Taysin vuodeosastoilla sekä Hämeenlinnan keskussairaalan, Jyväskylän keskussairaalan, Vaasan keskussairaalan ja Lahden keskussairaalan laboratorioissa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Mikäli näytteenottokorttia ei lähetetä heti, säilytetään se huoneenlämmössä, kuivassa paikassa valolta suojattuna.
Lähtevistä näytteistä Tampereelta näyte lähetetään erillisen ohjeistuksen mukaan Wieniin Itävaltaan tutkittavaksi.
Menetelmä
Entsyymiaktiivisuusmääritys, mikäli tulos positiivinen ja potilaalta on suostumus, tehdään näytteestä DNA-analyysi.
Tulkinta
Vastauksesta tulee lausunto.
Poikkeava entsyymiaktiivisuus johtaa automaattisesti geenitestiin, edellyttäen, että lupa geenitestiin saadaan dokumentoitua pyynnön mukana (tieto portaaliin viejälle esim.sähköisen pyynnön sisällä). Geenitestin vastaus tulee huomattavalla viiveellä.
Lisätiedot
Mikäli entsyymianalyysin tulos on positiivinen eli entsyymiaktiivisuus on alentunut tai tulos on viitearvon alarajoilla, tehdään ilman eri pyyntöä DNA-määritys maksutta, mikäli potilaalta on suostumus DNA-testiin.