Johdanto
Lysosomaalisen alfa-glukosidaasin puutos johtaa glykogeenin kertymiseen eri elinten lysosomeihin. Taudinkuvassa on poikkeuksetta myopatiaa, mutta Pompen taudista tunnetaan eri muotoja (klassinen pienten lasten, nuoruusiän ja aikuisten tautimuodot), jotka eroavat toisistaan oireiden alkamisiän, elinaffisioiden ja etenemisnopeuden suhteen.
Indikaatiot
Epäily lysosomaalisen alfa-glukosidaasientsyymin puutoksesta (tunnetaan myös nimillä Pompen tauti, glykogenoosi tyyppi II, happamen maltaasin puutos).
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava, alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty suostumus.
Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Genzyme geenitestiin suostumus
Potilaan esivalmistelu
Polikliininen potilas ohjataan näytteenottoon Tays:an poliklinikkalaboratorioon, Hämeenlinnan keskussairaalan laboratorioon, Vaasan keskussairaalan laboratorioon tai Jyväskylän keskussairaalan laboratorioon.
Näyteastia
903® Specimen Collection Paper -näytteenottokortti, veritäplätestaukseen tarkoitettu.
Kortteja löytyy Tays poliklinikkalaboratorion näytehuoneelta, Hämeenlinnan keskussairaala laboratoriosta, Vaasan keskussairaalan laboratoriosta ja Jyväskylän keskussairaalan laboratoriosta.
Täytä korttiin potilaan nimi, sukupuoli, syntymäaika ja näytteenottopäivä. Laita näytteenottotarra päällimmäiseen näytteenottokortin lehteen.
Näyte
- Näyte otetaan kantapäästä tai sormesta ihopistonäytteenä näytteenottokortille.Näytteisiin ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.
- Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Iho puhdistetaan ja sen annetaan kuivua hyvin. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Ihopistonäyte siirretään näytekortille puhtaan, lisäaineettoman näytekapillaarin avulla (ei saa sis. hepariinia tms.). Vaihtoehtoisesti veripisara pudotetaan sormenpäästä näytekortille näyteympyrään. Sormenpää ei saa koskettaa näyteympyrää.
- Näytettä applikoidaan välittömästi näytteenoton jälkeen näytteenottokortin kaikkiin näyteympyröihin (ehdoton minimi kolme näyteympyrää) niin, että jokainen ympyrä täyttyy verellä tasaisesti kokonaan (n.60 µl/täplä). Näytettä laitetaan vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Kortin tulee kostua verellä läpi näyteympyrän kohdalta. Näyte ei saa imeytyä ympyrän rajojen ulkopuolelle. Näyteympyrän tulee täyttyä yhdellä kerralla, näytettä ei saa lisätä samaan ympyrään useassa erässä. Kapillaari ei saa koskea paperiin. Jos veri virtaa kapillaarista huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näyteympyröihin ei saa koskea missään vaiheessa sormin!
Näytteenottokortin annetaan ilmakuivua huoneenlämmössä vaakatasossa tasaisella puhtaalla alustalla vähintään 3 – 4 tuntia, valolta ja lämmöltä suojassa. Mikään/kukaan ei saa koskea näyteympyröihin kuivumisen aikana. Näytteen kuivumista ei saa jouduttaa lisälämmöllä.
Jokaiselle hydrolaasille (pyynnölle) otetaan oma näytekortti ja rastitetaan näytekortin alaosasta pyydetty tutkimus.
Näytteenotto mahdollista Tays poliklinikkalaboratoriossa, Taysin vuodeosastoilla sekä Hämeenlinnan keskussairaalan, Vaasan keskussairaalan ja Jyväskylän keskussairaalan laboratorioissa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Mikäli näytteenottokorttia ei lähetetä heti, säilytetään se huoneenlämmössä, kuivassa paikassa valolta suojattuna.
Tampereen Lähtevistä näytteistä näyte lähetetään erillisen ohjeistuksen mukaan Wieniin Itävaltaan tutkittavaksi.
Menetelmä
Entsyymiaktiivisuusmääritys, mikäli tulos positiivinen ja potilaalta on suostumus, tehdään näytteestä DNA-analyysi.
Tulkinta
Vastauksesta tulee lausunto.
Lisätiedot
Mikäli entsyymianalyysin tulos on positiivinen eli entsyymiaktiivisuus on alentunut tai tulos on viitearvon alarajoilla, tehdään ilman eri pyyntöä DNA-määritys maksutta, mikäli potilaalta on suostumus DNA-testiin.