Johdanto
Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä erittäin harvinaisia perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi I (MPS I) johtuu alfa-iduronidaasi-nimisen entsyymin toiminnan häiriöstä. Mukopolysakkaridoosi I:n taudinkuva vaihtelee vaikeasta lapsuusiän Hurlerin taudista aikuisiän lievään tautimuotoon eli Scheien tautiin geenivirheestä riippuvasti. Joidenkin potilaiden tautimuoto on vaikean ja lievän välimuoto, jolloin sitä kutsutaan Hurler-Scheien taudiksi.
Indikaatiot
Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-iduronidaasientsyymin puutoksesta (=mukopolysakkaridoosi I, MPSI).
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava, alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty suostumus.
Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. https://fimlab.fi/wp-content/uploads/docx-tutkimus-attachment-5529.docx
Potilaan esivalmistelu
Dialyysipotilaan näyte on otettava ennen dialyysihoidon aloittamista.
Polikliininen potilas ohjataan näytteenottoon Tays:an poliklinikkalaboratorioon, Hämeenlinnan keskussairaalan laboratorioon, Vaasan keskussairaalan laboratorioon tai Jyväskylän keskussairaalan laboratorioon.
Näyteastia
903® Specimen Collection Paper -näytteenottokortti, veritäplätestaukseen tarkoitettu.
Kortteja löytyy Tays poliklinikkalaboratorion näytehuoneelta, Hämeenlinnan keskussairaala laboratoriosta, Vaasan keskussairaalan laboratoriosta ja Jyväskylän keskussairaalan laboratoriosta.
Täytä korttiin potilaan nimi, sukupuoli, syntymäaika ja näytteenottopäivä. Laita näytteenottotarra päällimmäiseen näytteenottokortin lehteen.
Näyte
- Näyte otetaan kantapäästä tai sormesta ihopistonäytteenä näytteenottokortille.Näytteisiin ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.
- Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Iho puhdistetaan ja sen annetaan kuivua hyvin. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Ihopistonäyte siirretään näytekortille puhtaan, lisäaineettoman näytekapillaarin avulla (ei saa sis. hepariinia tms.). Vaihtoehtoisesti veripisara pudotetaan sormenpäästä näytekortille näyteympyrään. Sormenpää ei saa koskettaa näyteympyrää.
- Näytettä applikoidaan välittömästi näytteenoton jälkeen näytteenottokortin kaikkiin näyteympyröihin (ehdoton minimi kolme näyteympyrää) niin, että jokainen ympyrä täyttyy verellä tasaisesti kokonaan (n.60 µl/täplä). Näytettä laitetaan vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Kortin tulee kostua verellä läpi näyteympyrän kohdalta. Näyte ei saa imeytyä ympyrän rajojen ulkopuolelle. Näyteympyrän tulee täyttyä yhdellä kerralla, näytettä ei saa lisätä samaan ympyrään useassa erässä. Kapillaari ei saa koskea paperiin. Jos veri virtaa kapillaarista huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näyteympyröihin ei saa koskea missään vaiheessa sormin!
Näytteenottokortin annetaan ilmakuivua huoneenlämmössä vaakatasossa tasaisella puhtaalla alustalla vähintään 3 – 4 tuntia, valolta ja lämmöltä suojassa. Mikään/kukaan ei saa koskea näyteympyröihin kuivumisen aikana. Näytteen kuivumista ei saa jouduttaa lisälämmöllä.
Jokaiselle hydrolaasille (pyynnölle) otetaan oma näytekortti ja rastitetaan näytekortin alaosasta pyydetty tutkimus.
Näytteenotto mahdollista Tays poliklinikkalaboratoriossa, Taysin vuodeosastoilla sekä Hämeenlinnan keskussairaalan, Vaasan keskussairaalan ja Jyväskylän keskussairaalan laboratorioissa.
Mikäli näyte halutaan ottaa muualla, tulee näytteenotosta sopia etukäteen Fimlabin lähtevien näytteiden työpisteen kanssa (p. 03 311 76487). Näin voidaan varmistaa, että näytteenottokortti on saatavilla näytteenotossa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Mikäli näytteenottokorttia ei lähetetä heti, säilytetään se huoneenlämmössä, kuivassa paikassa valolta suojattuna.
Logistiikkapalvelusta näyte lähetetään erillisen ohjeistuksen mukaan Wieniin Itävältaan tutkittavaksi.
Menetelmä
Entsyymiaktiivisuusmääritys, mikäli tulos positiivinen ja potilaalta on suostumus, tehdään näytteestä DNA-analyysi.
Tulkinta
Vastauksesta tulee lausunto.
Lisätiedot
Mikäli entsyymianalyysin tulos on positiivinen eli entsyymiaktiivisuus on alentunut tai tulos on viitearvon alarajoilla, tehdään ilman eri pyyntöä DNA-määritys maksutta, mikäli potilaalta on suostumus DNA-testiin.